ОПРЕДЕЛЕНИЕ РЕФЕРЕНТНЫХ ЗНАЧЕНИЙ ДЛЯ МЕТОДА ОПРЕДЕЛЕНИЯ РАЗНОСТИ КИШЕЧНЫХ ПОТЕНЦИАЛОВ В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

Аннотация:

Целью исследования явилось определение референтных значений метода определения разности кишечных потенциалов у 10 здоровых добровольцев и 5 больных муковисцидозом с «тяжелым» генотипом и абсолютной панкреатической недостаточностью. При стимуляции форсколином изменение тока короткого замыкания (AISC) в группе контроля составило 25,78±4,41 цА/cm2, у пациентов с муковисцидозом значения AISC не превышали 2,97±0,61 цА/ст2. Разработанные референтные значения метода определения разности кишечных потенциалов могут использоваться в клинической практике для оценки клинической значимости новых редких генетических вариантов муковисцидоза или при пограничных значениях потового теста. Муковисцидоз (MB, кистозный фиброз) является наследственным мультисистемным заболеванием, обусловленным патогенными генетическими вариантами гена муковисцидозного трансмембранного регулятора (CFTR) (АВСС7). Ген CFTR кодирует хлорный канал, встроенный в апикальную мембрану эпителиальных клеток, дисфункция которого приводит к нарушению секреции электролитов и жидкостей в организме. «Золотым стандартом» в диагностике заболевания является потовая проба: аномально высокие концентрации хлорида (выше 60 ммоль/л) в сочетании с клиническими признаками свидетельствуют о недостаточной функции канала. Современные молекулярно-генетические методы позволяют в большинстве случаев идентифицировать патогенные варианты гена CFTR. Однако клиническая значимость редких и ранее не идентифицированных вариантов нуклеотидной последовательности гена CFTR не определена. За последние 30 лет разработаны новые функциональные тесты: определения разности назальных потенциалов (Nasal Potential Difference, ОРНП), разности кишечных потенциалов (Intestinal Current Measurement, ОРКП), которые являются дополнительными методами к потовой пробе в сложных диагностических ситуациях. Согласно последним европейским рекомендациям по диагностике MB, использование методов ОРКП и ОРНП помогает в диагностике MB при атипичном течении заболевания, пограничных значениях потовых проб, выявлении редких вариантов гена CFTR или вариантов нуклеотидной последовательности с неясной клинической значимостью, а также для оценки эффективности таргетной терапии. Целью исследования явилось определение референтных значений метода определения разности кишечных потенциалов (ОРКП).

Авторы:

Издание: Медицинский вестник Северного Кавказа
Год издания: 2020
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2020.-N 2.-С.162-166. Библ. 15 назв.
Просмотров: 20