ТЕЧЕНИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ С ОЦЕНКОЙ ФУНКЦИИ ХЛОРНОГО КАНАЛА И ПОДБОР ТАРГЕТНОЙ ТЕРАПИИ IN VITRO У ВЗРОСЛОГО ПАЦИЕНТА С МУКОВИСЦИДОЗОМ С ГЕНОТИПОМ 2184insA/L138ins

Аннотация:

Представлен клинический случай пациента с генотипом 2184insA/L138ins c.[2052dupA];[413-415dupTAC] и описано течение заболевания. Пациенту было проведено определение разности кишечных потенциалов (ОРКП) и форсколиновый тест на кишечных органоидах с использованием биопсийного материала прямой кишки. Результаты проведенного исследования подтверждают «мягкость» генетического варианта L138ins, что в полной мере соотносится с клинико-функциональной оценкой функции поджелудочной железы: отсутствие картины панкреатической недостаточности как у детей, так и у взрослых при нормальных показателях фекальной эластазы. Однако методом кишечных органоидов было показано, что генотип 2184insA/L138ins приводит к существенному снижению функциональной активности белка CFTR, несмотря на наличие в генотипе патогенного варианта IV класса.

Авторы:

Издание: Медицинский вестник Северного Кавказа
Год издания: 2020
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2020.-N 2.-С.170-174. Библ. 7 назв.
Просмотров: 27