ОСОБЕННОСТИ СПЕКТРА И ЧАСТОТ МУТАЦИЙ ГЕНА CFTR В ПОПУЛЯЦИЯХ ЮГА РОССИИ И СЕВЕРНОГО КАВКАЗА

Аннотация:

Проведено сравнение спектров и частот патогенных вариантов гена CFTR у пациентов южного и северокавказского регионов России. Проанализированы результаты генетического тестирования 299 неродственных пациентов с ME из Южного федерального округа и 165 - из Северо-Кавказского федерального округа. Около 80% больных с MB в ЮФО были русские. Отмечалась высокая доля вариантов F508del (58%) и CFTRdel2,3 (6%). Максимальная частота F508del была в Краснодарском крае (65,5%), минимальная - в Ростовской области (56,9%). На территории СКФО наиболее частыми вариантами являлись F508del (23,9 %), 1677delTA (23,2%) и W1282X (15,2%). У русских больных с MB из Ставропольского края чаще всего встречались F508del (49,1%) и CFTRdele2,3 (4,4%). В КЧР у карачаевцев доминировал вариант - W1282X (88,9%). У чеченских пациентов из ЧР - 1677delTA (67,3%), Е92К (9,2%). У ингушей был обнаружен только вариант 1677delTA. У пациентов-осетин повторяющимися являются варианты W1282X и F508del. У пациентов из Дагестана выявлено высокое разнообразие спектра вариантов гена CFTR (11 вариантов у 13 больных) и высокая доля генотипов, гомозиготных по разным вариантам (61,5%), что может быть связано с этнической брачной ассортативностью. Различие спектра и частот вариантов гена CFTR у больных MB из ЮФО и СКФО обусловлено как географическими факторами, так полиэтническим составом населения.

Авторы:

Издание: Медицинский вестник Северного Кавказа
Год издания: 2020
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2020.-N 2.-С.174-178. Библ. 10 назв.
Просмотров: 17