ОСОБЕННОСТИ СПЕКТРА ПАТОГЕННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ ГЕНА CFTR У БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ В КРАСНОЯРСКОМ КРАЕ

Аннотация:

Частота генетически значимых мутаций гена CFTR в разных популяциях варьирует. В исследовании изучались особенности и разнообразие спектра патогенных вариантов гена CFTR (АВСС7) у 88 больных с MB в Красноярском крае. Выявлено 19 патогенных генетических вариантов гена CFTR. Суммарная доля 8 генетических вариантов: c.1521-1523delCTT (F508del), c.54-5940-273+10250del21kb (CFTRdele2,3), c.3909C>G (N1303K), c.2012delT (2143delT), c.2052-2053insA (2184insA), c.262-263delTT (394delTT), c.3484C>T (R1162X), c.(273+1-274-1)-(1679+1-1680-1)del (CFTRdele4-10), - составляет 76,68%. Обнаружено девять редких вариантов однократно и в двух случаях дважды. Таким образом, выявлено разнообразие патогенных вариантов последовательности гена CFTR у больных MB в Красноярском крае с определением спектра, частоты их встречаемости и распределения в зависимости от класса и типа. Муковисцидоз (MB) - наиболее распространенное тяжелое моногенное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное патогенными генетическими вариантами гена, кодирующего белок, участвующий в транспорте ионов хлора через клеточную мембрану (CFTR-, АВСС7). Ген CFTR расположен в регионе 31.1 длинного плеча 7-й хромосомы (7q31.1) и содержит 27 экзонов. Заболевание характеризуется поражением экзокринных желез и кистозным перерождением поджелудочной железы из-за закупорки выводящих протоков вязким секретом, что вызвано изменениями функций хлорных каналов мембран эпителиальных клеток. Вариабельность клинической картины определяется многообразием дефектов гена CFTR. Изучено более 2200 вариантов последовательности гена CFTR, большая часть из них - патогенные, некоторые из них с неясной клинической значимостью, а также не имеющие клинических последствий. Целью исследования явилось изучение особенностей и разнообразия спектра патогенных генетических вариантов гена CFTR у больных MB в Красноярском крае.

Авторы:

Издание: Медицинский вестник Северного Кавказа
Год издания: 2020
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2020.-N 2.-С.178-181. Библ. 10 назв.
Просмотров: 21