ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ЧЕТЫРЕХ ВПЕРВЫЕ ВЫЯВЛЕННЫХ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ CFTR

Аннотация:

Представлена клиническая характеристика и описание фенотипа детей с муковисцидозом, а также новые генетические варианты в гене CFTR, выявленные в результате проведения NGS секвенирования. В настоящее время муковисцидоз (MB) является одним из наиболее изученных моногенных заболеваний с встречаемостью в РФ 1:8788 новорожденных, в Америке и странах ЕС 1:2500-3000. Генетический полиморфизм представлен более чем 2000 вариантов нуклеотидных последовательностей в гене CFTR. Из них 352 варианта являются патогенными, то есть вызывают развитие MB. С 90-х годов XX века произведено условное разделение CFTR мутаций на VI классов, исходя из степени нарушения функции хлорного канала. Мутации I-III классов считаются «тяжелыми» (в основном это нонсенс-мутации, мутации со сдвигом рамки считывания, крупные перестройки гена, некоторые мутации сплайсинга и миссенс-мутации), детерминируют развитие выраженной экзокринной недостаточности поджелудочной железы (ПЖ). При мутациях IV-VI классов (в основном миссенс-мутации и нарушение механизма сплайсинга) отмечается «мягкий» фенотип заболевания в отношении сохранности функции ПЖ. Таким образом, является актуальным проведение молекулярно-генетической диагностики, включающей поиск наиболее частых CFTR-мутаций и минорных вариантов гена с помощью метода секвенирования. Изучение фенотипа заболевания, в корреляции с новыми вариантами гена CFTR, представляет теоретический и практический интерес не только для формирования определенного прогноза, но и для подбора вариантов лечения, дальнейшего внедрения и разработки таргетной терапии MB.

Авторы:

Издание: Медицинский вестник Северного Кавказа
Год издания: 2020
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2020.-N 2.-С.182-185. Библ. 6 назв.
Просмотров: 21