ПОЛИМОРФИЗМ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ МУКОВИСЦИДОЗ-АССОЦИИРОВАННОГО САХАРНОГО ДИАБЕТА

Аннотация:

Муковисцидоз (MB) является одним из наиболее распространенных рецессивных заболеваний. Высокая заболеваемость в сочетании с высокой пенетрантностью фенотипа, частотой тяжелых для жизни осложнений требует дальнейшего изучения. Продолжается поиск причин фенотипического разнообразия пациентов с MB, обусловленного не только различными мутациями гена CFTR, но и ролью генетических и экологических модификаторов. Одним из наиболее частых осложнений MB является сахарный диабет (СД). Нарушение толерантности к глюкозе (НТГ) встречается у 50-70% взрослых больных MB, а клинически сахарный диабет манифестирует в 5-15% случаев. Продемонстрирована роль нарушений углеводного обмена в прогнозе и течении MB. Рассматриваются клинические случаи муковисцидоз-ассоциированного диабета (МЗСД) у детей, особенности его манифестации, течения и лечения. Муковисцидоз (MB) является наиболее распространённым тяжёлым аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием, вызванным различными вариантами мутаций в гене, кодирующем белок трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR), экспрессируемый эпителиальных клетками организма. Благодаря достижениям в области генетики, фармацевтики и нутрициологии, показатели продолжительности жизни пациентов неуклонно растут. Неизбежным следствием увеличения продолжительности жизни больных с MB является рост распространённости муковисцидоз-ассоциированных состояний, в частности связанных с экзокринно-эндокринной недостаточностью поджелудочной железы. Муковисцидоз-ассоциированный сахарный диабет (МЗСД) включает признаки диабета 1 и 2 типа, при этом рассматривается как отдельная нозологическая форма В детской практике нарушения углеводного обмена при MB впервые были описаны Н.Ю. Каширской, дальнейших исследований не проводилось. В настоящей статье приводятся клинические случаи различных вариантов манифестации МЗСД у детей и подростков.

Авторы:

Издание: Медицинский вестник Северного Кавказа
Год издания: 2020
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2020.-N 2.-С.201-205. Библ. 20 назв.
Просмотров: 17