ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ "СРЕДНЕ-УРАЛЬСКОГО" ПАТОГЕННОГО ВАРИАНТА НУКЛЕОТИДНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ L138ins В ГЕНЕ CFTR ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ

Аннотация:

Представлен обзор литературы, посвященный патогенному варианту L138ins в гене CFTR при муковисцидозе. Вариант L138ins редко встречается в мире, однако часто регистрируется на Среднем Урале. До внедрения неонатального скрининга у пациентов cL138ins отмечалась поздняя диагностика заболевания. Клинически L138ins связан с формированием «мягкого» фенотипа муковисцидоза. При применении препаратов, влияющих на работу CFTR, положительный ответ получен на корректор CFTR люмакафтор и комбинацию люмакафтор/ивакафтор, что обусловлено расположением L138ins в гене CFTR. Муковисцидоз (MB), OMIM 219700- наиболее распространенное в североевропейской популяции наследственное заболевание. Оно возникает в результате появления патогенных вариантов нуклеотидной последовательности в гене Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator (CFTR), расположенном на 7 хромосоме (7q31.2), и передается по аутосомно-рецессивному типу. MB долгое время считался фатальным заболеванием в связи с вовлечением в патологический процесс всех органов и систем, а отсутствие эффективного лечения приводило к ранним летальным исходам. В последние годы достигнуты существенные успехи в изучении муковисцидоза, что нашло отражение в значительном увеличении продолжительности жизни пациентов. В некоторых странах внедрен скрининг на MB с определением иммунореактивного трипсиногена (ИРТ) в крови новорожденных, что дало возможность диагностировать заболевание в первые месяцы жизни, до манифестации клинических проявлений. При ранней диагностике и терапии муковисцидоза его течение изменяется, замедляется прогрессирование и увеличивается продолжительность жизни больных. Однако остаются сложности диагностики MB при ложноотрицательных результатах скрининга или в случаях неопределенного диагноза на фоне положительного неонатального скрининга.

Авторы:

Издание: Медицинский вестник Северного Кавказа
Год издания: 2020
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2020.-N 2.-С.283-288. Библ. 35 назв.
Просмотров: 21