Генетические факторы наследственных фенотипов пузырно-мочеточникового рефлюкса и рефлюкс-нефропатии

Аннотация:

Рефлюкс везикоуретрального соустья, пузырномочеточниковый рефлюкс — нередкая педиатрическая проблема, частота которой составляет 1% в общей популяции и 30% — у детей с инфекцией мочевых путей. Это врожденный или генетически обусловленный дефект мочевых путей с аномальным строением везикоуретрального соустья, выявляемого с помощью цистографии. Причиной пузырно-мочеточникового рефлюкса чаще всего является первичный или вторичный дефект устья мочеточника и/или мочевого пузыря. Основной причиной служит первичный дефект везикоуретрального соустья, при котором не происходит его закрытие во время мочеиспускания. Вторичный пузырно-мочеточниковый рефлюкс обусловлен повышением давления в везикоуретральном соустье и мочеточнике при анатомической обструкции заднего уретрального клапана, а также при функциональной патологии мочевого пузыря (нейрогенный мочевой пузырь). Оба варианта встречаются как изолировано, так и как часть синдрома CAKUT (congenital anomalies of the kidney and urinary tract). Наследственный пузырно-мочеточниковый рефлюкс, как установлено в настоящее время, обусловлен мутацией одного или нескольких генов, кодирующих внеклеточные белковые компоненты везикоуретрального соустья и других частей мочевыводящих путей. Генетически обусловленный пузырно-мочеточниковый рефлюкс характерен для лиц с наследственной дисплазией соединительной ткани. Представлен обзор литературы, посвященный генетически обусловленным пузырно-мочеточниковому рефлюксу и рефлюкс-нефропатии, которые сопровождают определенные фенотипы системных или локальных форм наследственной дисплазии соединительной ткани (синдромы Элерса—Данло, Марфана, Вильямса, вялой кожи). Определена роль мутации генов фибриллярных коллагенов, эластина, трансформирующего фактора роста бета1, тенасцина, лизилпероксидазы, металлопротеиназ и других компонентов соединительной ткани, а также их возможного сочетания в развитии патологии. Авторы призывают специалистов продолжать исследования генетических мутаций при пузырно-мочеточниковом рефлюксе и рефлюкс-нефропатии.

Авторы:

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 2020
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2020.-N 3.-С.32-38. Библ. 41 назв.
Просмотров: 16