ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА АРОА 5 У ПАЦИЕНТОВ С ПЕРВИЧНОЙ ГИПЕРЛИПИДЕМИЕЙ

Аннотация:

Основные положения: Изучен полиморфизм гена АРОА5 у пациентов с семейной гиперхолестеринемией методом таргетного секвенирования. Выявлено восемь замен в гене АРОА5: rs2075291,rs3135506, rs2072560, rs2266788, rs3135507, rs34089864, rs619054, rs651821, для которых ранее показана ассоциация с дислипидемией. Найдена ранее не описанная замена Ala 169Asp, которая может менять заряд сайта связывания белка с липидными каплями в гепатоцитах. Генетические варианты АРОА5, распространенные у пациентов с семейной гиперхолестеринемией, могут участвовать в формировании патологического фенотипа дислипидемии. Анализ генетического полиморфизма гена АРОА5 среди пациентов европеоидного происхождения с семейной гиперхолестеринемией. Выборка из 43 неродственных пациентов европеоидного происхождения с семейной гиперхолестеринемией (СГХС) сформирована с использованием диагностического критерия Dutch Lipid Clinic Network. Таргетное секвенирование геномной ДНК выполнено с помощью набора NimbleGen SeqCap EZ Choice kit на пиросеквенаторе Roche Junior GS (Roche, Швейцария). У пациентов с СГХС выявлены восемь замен в гене АРОА5 - rs2075291, rs3135506, rs2072560, rs2266788, rs3135507, rs34089864, rs619054, rs651821, - для которых ранее показана ассоциация с дислипидемией, а также одна ранее не описанная замена Alal69Asp, которая может менять заряд сайта связывания белка с липидными каплями в гепатоцитах. Не выявлено различий в частоте внутригенного гаплотипа АроА5*2, для которого ранее показана ассоциация с повышенным уровнем триглицеридов, между пациентами с СГХС и популяцией. Генетические варианты АРОА5, распространенные у пациентов с СГХС, могут участвовать в формировании патологического фенотипа дислипидемии, однако для более точной оценки их вклада целесообразно проводить дифференциацию пациентов с СГХС по уровню триглицеридов.

Авторы:

Издание: Комплексные проблемы сердечно-сосудистых заболеваний
Год издания: 2020
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2020.-N 2.-С.38-44. Библ. 25 назв.
Просмотров: 21