Описание редкого случая наследственной тугоухости с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, ассоциированной с геном POU3F4

Аннотация:

Врожденная потеря слуха — одна из самых частых наследственных патологий человека, она встречается у 1—2 из 1000 новорожденных. Тугоухость с Х-сцепленным типом наследования встречается в 1—5% случаев всех врожденных нарушений слуха. Обратившийся пробанд (мужчина) имеет больного брата, у обоих прелингвальная несиндромальная нейросенсорная тугоухость IV—V степени. Родители здоровы. Цель исследования — определение причины тугоухости в данной семье и оценка популяционной частоты найденного патогенного генетического варианта. Методом NGS обнаружен патогенный вариант с.907С>Т (р.РгоЗОЗБег) в гене POU3F4 (Xq21.1). Это второй случай Х-сиепленной тугоухости (DFNX2, OMIM 304400) в Европе, вызванный вариантом с.907С>Т в гене POU3F4. DFNX2-TyroyxocTb проявляется аномалиями развития внутреннего уха, предрасполагающими к явлению «эффект Gusher» — это обильная отоликворея при проведении стапе-допластики. У брата был диагностирован вариант с.907С>Т в гене POU3F4 в гемизиготном состоянии, у матери — в гетерозиготном состоянии, у отца — не обнаружен. Молекулярно-генетический анализ показал, что генетический вариант с.907С>Т в контрольной выборке здоровых индивидов женского пола из популяции ногайцев не выявлен, что предполагает его низкую частоту в популяции.

Авторы:

Издание: Вестник оториноларингологии
Год издания: 2020
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2020.-N 4.-С.65-69. Библ. 29 назв.
Просмотров: 32