Роль генетических факторов в развитии и прогрессировании панкреатита

Аннотация:

В обзоре представлены современные данные по изучению генетических факторов, которые имеют значение для развития и прогрессирования острого, рецидивирующего острого и хронического панкреатита. В последние годы значительно расширились возможности исследования генетических механизмов развития панкреатита, что позволило выявить целый ряд генов, отвечающих за возникновение панкреатита в детском возрасте, за риск прогрессирования панкреатита, определяющих тяжесть течения и вероятность развития осложнений. Соответственно новым данным, были внесены изменения при последнем пересмотре этиологической классификации хронического панкреатита TIGAR-O 2, уточнены показания к проведению генетического тестирования, расширены его возможности для диагностики панкреатита и прогноза течения заболевания. Распространенность хронического панкреатита в индустриальных странах составляет около 25-50 случаев на 100 000 населения. Среди этих случаев на долю алкогольного панкреатита приходится примерно 44,5%, так называемого «неалкогольного» (не связанного с воздействием этанола, но развитие которого можно объяснить другими факторами, например обструкцией оттока панкреатического секрета) - 26,9%, идиопатического - 28,6% случаев. В 1952 г. Comfort и Steinberg опубликовали первое описание хронического панкреатита у членов одной семьи в нескольких поколениях: приступы боли в эпигастральной области наблюдались уже в детстве или юношестве, в среднем возрасте во многих случаях наблюдалось развитие экзокринной панкреатической недостаточности и сахарного диабета. Авторы выдвинули предположение о существовании генетической предрасположенности к развитию панкреатита и заложили основы для дальнейшего исследования генетики панкреатита. Следующим значимым этапом было открытие David Whitcomb гена наследственного панкреатита - одного из вариантов мутаций гена катионического трипсиногена (PRSS1) в 1996 г.

Авторы:

Издание: Вопросы детской диетологии
Год издания: 2020
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2020.-N 3.-С.19-28. Библ. 52 назв.
Просмотров: 20