Резистентная эпилепсия у ребенка с микроцефально-капиллярным мальформационным синдромом

Аннотация:

Резистентные к лечению эпилептические энцефалопатии в детском возрасте в большинстве случаев обусловлены генетическими поломками или врожденными аномалиями развития головного мозга. В литературе описан редкий микроцефально-капиллярный мальформационный синдром (Microcephaly-capillary malformation, MIC-CAP), проявляющийся с первого месяца жизни ранним началом резистентной к терапии эпилепсии, тяжелой прогрессирующей микроцефалией, спастическим тетрапарезом, грубой задержкой психомоторного развития, множественными малыми капиллярными ангиомами на туловище и недоразвитием пальцев. У мальчика был диагностирован ранее не описанный вариант нуклеотидной последовательности во 2-м экзоне гена STAMBP chr2:74058171 rs781694797 188A>G в гомозиготном состоянии, приводящий к замене аминокислоты p.Tyr63Cys в 63-й позиции белка. Данный вид мутации chr2:740581 71 rs781694797 188A>G также был выявлен у отца и матери в гетерозиготном состоянии. Данный вариант рассматривается как патогенный, имеющий отношение к фенотипу пациента. В статье приведен обзор литературы с описаниями данного синдрома и собственное наблюдение. Ключевые слова: резистентная эпилепсия, микроцефалия, капиллярные гемангиомы, младенцы.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2020
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2020.-N 8.-С.110-116. Библ. 12 назв.
Просмотров: 23