Гипомиелинизирующая лейкодистрофия, тип 6, вызванная мутацией de novo в гене тубулина бета-4А

Аннотация:

В публикации представлены результаты длительного наблюдения за динамикой клинической и радиологической картины у ребенка с редким нейродегенеративным заболеванием — гипомиелинизирующей лейкодистрофией, тип 6 (гипомиелини зирующая лейкодистрофия с атрофией базальных ганглиев и мозжечка), вызванной мутацией de novo в гене TUBB4A. Г TUBB4A кодирует мозгоспецифический белок тубулин бета-4А, входящий в состав стенок микротрубочек, которые представляют собой основной компонент цитоскелета. Мутации в гене TUBB4A приводят к снижению стабильности ми трубочек, нарушению их функции поддержания клеточной структуры и транспортной функции. Гипомиелинизирущая лейкодистрофия, тип 6, характеризуется манифестацией в раннем детском возрасте задержкой моторного разе неустойчивостью походки с нарастанием экстрапирамидных расстройств. Авторы обосновывают необходимость мультидисциплинарного подхода к диагностированию и ведению пациентов данной категории и подчеркивают, что ключевым для диа гностики гипомиелинизирующих лейкодистрофий являются современные молекулярно-генетические методы, в части секвенирование нового поколения.

Авторы:

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 2020
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2020.-N 4.-С.128-133. Библ. 12 назв.
Просмотров: 46