Современные подходы к лечению гемофилии

Аннотация:

Гемофилии А и В - наследственные Х-сцепленные рецессивные заболевания, вызванные дефицитом или отсутствием факторов свертывания крови VIII (кодируется геном F8) или IX (кодируется геном F9). По тяжести заболевания делятся на 3 степени, учитывая активность фактора: тяжелая степень (< 1%), средняя степень (1-5%) и легкая степень (от > 5% до < 40%). Первые упоминания о гемофилии датируются II в. до н.э.: в вавилонском Талмуде упоминается, что если у женщины двое сыновей умерли от кровотечения во время обрезания, третий ребенок может быть оставлен необрезанным. Слово «гемофилия» впервые было задокументировано в 1828 г. немецким врачом Иоганном Лукасом Шенлейни и его учеником Фридрихом Хопффом, которые описали состояние в диссертации "Uber die Hamophilie oder die erbliche Anlage zu todtlichen Blutungen" («О гемофилии или наследственной предрасположенности к смертельному кровотечению»), выполненной в Университете Цюриха (Швейцария). Данное заболевание часто называют «королевская болезнь», так как некоторые члены европейской королевской семьи болели гемофилией. Сегодня мы знаем, что «королевская болезнь» в Европе на самом деле была гемофилией В. Ниже будут рассмотрены современные возможности лечения и профилактики гемофилии А и В, а также освещены новые аспекты терапии. «Золотым стандартом» терапии гемофилии уже 60 лет остается применение концентратов факторов. В последние годы отмечается бурное развитие опций лечения. В клиническую практику внедрены концентраты с длительным периодом полувыведения, а также применяется нефакторный вид терапии - биспецифическое антитело, имитирующее функцию активированного фактора VIII. Обнадеживающие результаты в клинических исследованиях показывает применение антител к ингибитору пути тканевого фактора, интерферирующего агента РНК, ингибирующего антитромбин, а также генной терапии. Преимуществами новых методов лечения является сокращение частоты внутривенных инъекций и улучшение приверженности терапии, особенно у пациентов с ингибиторной формой гемофилии. Долгосрочная безопасность и эффективность требуют дальнейшего изучения.

Авторы:

Издание: Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии
Год издания: 2020
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2020.-N 3.-С.131-138. Библ. 38 назв.
Просмотров: 19