Спектр и частота мутаций в генах BRCA1, BRCA2, СНЕК2, PALB2 и RAD50 у пациенток с раком молочной железы в Республике Башкортостан

Аннотация:

Цель. Оценка спектра и частоты мутаций в генах наследственного рака молочной железы у больных из Республики Башкортостан. Методы. Материалом для исследования служили срезы свежезамороженной, фиксированной в формалине и заключённой в парафин ткани опухоли от 100 неродственных пациенток с гистологически подтверждённым диагнозом «рак молочной железы». Исследование проводили с помощью двух методов: полимеразной цепной реакции в реальном времени и секвенирования «нового поколения». Результаты. Методом полимеразной цепной реакции в 12 случаях выявлена мутация 5382insC в гене BRCA1. Методом секвенирования «нового поколения» у 16 больных были обнаружены высокопенетрант-ные мутации в генах BRCA1, BRCA2, СНЕК2, PALB2 и RAD50. Всего этими методами выявлены мутации у 28 пациенток. Из общего числа пробандов в гене BRCA1 мутации зарегистрированы у 13 больных, из них с мутацией 5382insC — у 12 женщин, с c.3143delG — у 1 пациентки. В гене BRCA2 мутации выявлены у 3 пациенток, из них c.6621_6622del — у 2 человек, c.-39-l_-39delGA — у 1 женщины. У 5 больных обнаружены мутации в гене СНЕК2: у 3 пациенток — с.470Т>С, у 2 — с.444+Ю>А. В гене PALB2 у 4 больных обнаружена мутация 1592delT. У 3 пациенток зафиксированы мутации с. 2157delA в гене RAD50. Вывод. Патогенные мутации в генах BRCA1/2, СНЕК2, PALB2 и RAD50 обнаружены у 28 пациенток с наследственным характером заболевания; выявление высокопенетрантных мутаций у пробандов позволило определить их родственников — вероятных носителей мутаций, которые были направлены на генетическое консультирование.

Авторы:

Издание: Казанский медицинский журнал
Год издания: 2020
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2020.-N 5.-С.691-697. Библ. 24 назв.
Просмотров: 23