КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ НЕКОМПАКТНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ПАЦИЕНТА С МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ РКР2

Аннотация:

Особенности клинического течения некомпактной кардиомиопатии, прогноз и даже ее диагностика до сих пор является предметом дискуссий. Многообразие фенотипов этого заболевания и генетическая гетерогенность диктует необходимость детального клинического и молекулярно-генетического обследования пациентов с этой патологией. Представлено клиническое наблюдение пациента с дилатационным фенотипом некомпактного миокарда левого желудочка, прогрессированием хронической сердечной недостаточности, а также наличием желудочковых нарушений ритма и проводимости, потребовавших имплантации ресинхронизирующего устройства с функцией дефибриллятора (CPT-D). У пациента выявлена миссенс-мутация c.1892A>G (p.Tyr631 Cys, rs1060501183) в гене РКР2 в гетерозиготном состоянии. Обсуждены вопросы диагностики, дифференциальной диагностики с аритмогенной дисплазией правого желудочка и стратегии лечения заболевания.

Авторы:

Издание: Евразийский кардиологический журнал
Год издания: 2020
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2020.-N 3.-С.106-111. Библ. 16 назв.
Просмотров: 21