Терминальная хроническая почечная недостаточность у пациентов с болезнью Фабри

Аннотация:

Цель. Сравнение клинических проявлений и исходов болезни Фабри (БФ) у пациентов, получающих и не получающих почечную заместительную терапию, и определение факторов, ассоциирующихся с развитием терминальной хронической болезни почек. Материал и методы. В ретроспективное исследование включали взрослых пациентов (старше 18 лет) с определенным диагнозом БФ, подтвержденным при молекулярно-гене-тическом исследовании. У пациентов, получавших и не получавших почечную заместительную терапию, сравнивали частоту ранних симптомов БФ, поражения сердца и головного мозга, типы мутаций гена GLA, содержание глоботриаозилсфингозина (LysoGL3) в высушенных каплях крови и клинические исходы, включая смерть от любых причин, сердечно-сосудистые события (сердечная недостаточность, инфаркт миокарда, клинически значимые аритмии) и цереброваскулярные осложнения (инсульт). Клинически значимыми считали фибрилляцию предсердий и желудочковую тахикардию, в том числе требовавшие инвазивного вмешательства. Результаты. В исследование были включены 132 взрослых (медиана возраста 38 лет) пациента с БФ, в том числе 87 мужчин, преимущественно с классическим вариантом заболевания. Терминальная хроническая почечная недостаточность (ХПН) была диагностирована у 43 (32,6%) из 132 больных, в том числе у 41 (47,1%) из 87 мужчин и 2 (4,4%) из 45 женщин. Четырем из 43 больных была выполнена трансплантация почки, а остальные 39 пациентов получали лечение программным гемодиализом. У 36 (83,7%) пациентов болезнь Фабри диагностировали после начала лечения программным гемодиализом при скрининге в диализных бтделениях. Частота классических проявлений БФ (нейропатической боли, ангиокератом, снижения потоотделения и вихревидной кератопатии), типы мутаций гена GLA и содержание LysoGL3 не отличались между группами мужчин, страдавших и не страдавших терминальной ХПН. Умерли 12 (9,1%) из 132 пациентов с БФ, в том числе 11 (25,6%) из 43 больных, получавших почечную заместительную терапию, и только 1 (1,1%) из 89 пациентов без терминальной ХПН. Шанс развития летального исхода с поправкой на возраст у мужчин с терминальной ХПН был значительно, выше, чем у мужчин, не нуждавшихся в почечной заместительной терапии (ОШ 16,930; 95% ДИ 2,002-143,155; р=0,009), в то время как риск развития нефатальных сердечно-сосуди-стых и цереброваскулярных осложнений не отличался между двумя группами. Заключение. Терминальная ХПН достоверно чаще встречалась у мужчин с БФ и ассоциировалась со значительным увеличением смертности больных. Клинические проявления БФ, типы мутаций и/или содержание LysoGL3 не были ассоциированы с развитием тяжелого поражения почек.

Авторы:

Издание: Клиническая фармакология и терапия
Год издания: 2020
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2020.-N 4.-С.36-43. Библ. 28 назв.
Просмотров: 19