ГЕНОТИПИРОВАНИЕ ЭМБРИОНОВ С ПОМОЩЬЮ ФРАГМЕНТНОГО STR-АНАЛИЗА ПОСЛЕ ПРОВЕДЕНИЯ ПОЛНОГЕНОМНОЙ АМПЛИФИКАЦИИ

Аннотация:

Цель. Разработать метод определения материнского или отцовского происхождения хромосомных анеуплоидий эмбриона с помощью STR-анализа у пациентов программ вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). Разработка велась с использованием материала биопсии трофэктодермы эмбрионов 58 пар пациентов (116 человек). Предимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии (ПГТ-А) и моногенные заболевания (ПГТ-М) осуществляли с помощью высокопроизводительного секвенирования. Определение происхождения анеуплоидий проводили фрагментным анализом STR-маркеров. В результате после ПГТ-А анеуплоидии были выявлены у 67 эмбрионов (41%); эуплоидными были 65 (40%); мозаичные формы были обнаружены у 28 (17%) эмбрионов. Были разработаны праймеры для анализа хромосом 1, 3, 4, 5, 6, 7, 9, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 19, 22 и X. Проведенный анализ (16-я хромосома (n=7 эмбрионов), 19-я хромосома (n=5 эмбрионов) и 22-я хромосома (n=8 эмбрионов)) показал, что с помощью данного подхода можно идентифицировать анеуплоидии как материнского, так и отцовского происхождения. Заключение. Показана принципиальная технологическая возможность проведения фрагментного STRанализа с целью генотипирования эмбрионов с использованием различных продуктов полногеномной амплификации. Это позволяет проводить ПГТ-А и ПГТ-М совместно с генотипированием эмбрионов без необходимости повторных биопсий. Изучение влияния родительского вклада в развитие анеуплоидий эмбрионов в будущем позволит выбрать оптимальную тактику ведения пациентов с неоднократными неудачными попытками ВРТ и невынашиванием беременности в анамнезе.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2021
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2021.-N 1.-С.126-132. Библ. 18 назв.
Просмотров: 28