Дальневосточный государственный медицинский университет Поиск | Личный кабинет | Авторизация
Поиск статьи по названию
Поиск книги по названию
Каталог рубрик
в коллекциюДобавить в коллекцию

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ПЕРВИЧНЫХ ИММУНОДЕФИЦИТОВ В СВЕРДЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ


Аннотация:

В статье представлены результаты пятилетней работы лаборатории молекулярной диагностики клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» по диагностике первичных иммунодефицитов в Свердловской области. Лаборатория была организована в 2009 для верификации диагноза моногенных наследственных заболеваний, входящих в Программу массового неонатального скрининга в РФ: фенилкетонурия, муковисцидоз, классическая галактоземия. Со временем спектр диагностируемых нозологий расширялся, и с 2014 года лаборатория включила в работу новую группу заболеваний — врожденные ошибки иммунитета. Ежегодно областной регистр пациентов с первичными иммунодефицитами пополняется на 20-70 человек, что составляет от 15 до 43% всероссийского регистра. На 01.03.2020 в регистре пациентов с клиническим диагнозом «первичный иммунодефицит» состояло 526 человек, более половины из них (275) — дети до 18 лет. По расчетам специалистов частота выявленных случаев ПИД в Свердловской области составила 1:10 480 жителей, что свидетельствует не только о высоком уровне существующей службы клинической иммунологии, но и ожидаемо высокой частоте распространенности ПИД в регионе. Верификация диагноза «первичный иммунодефицит» у пациентов Свердловской области до 2014 года традиционно проводилась в московских клиниках (НМИЦ им. Д. Рогачева, МГНЦ). За 6 лет сотрудничества иммунологической службы области с медико-генетическим центром 47 детей получили молекулярно-генетическое подтверждение диагноза врожденных ошибок иммунитета в лаборатории областного клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка». В статье показаны данные регионального регистра пациентов с разделением на нозологические формы иммунозависимой патологии и дано подробное описание выполненной верификации диагнозов у пациентов с различными ПИД. У 43 человек обнаружена делеция 22-й хромосомы (синдром Ди Джорджи), у 7 пациентов и 6 членов их семей найдены мутации в гене Btk (Х-сцепленная агаммаглобулинемия), у 1 ребенка подтвержден синдром Ниймеген, разрешен трудный для диагностики семейный случай дефицита аденозиндезаминазы. Результаты исследования вдохновляют авторов на дальнейшее расширение спектра диагностируемой патологии и дают уверенность в том, что развитие региональных лабораторий подобного уровня может изменить к лучшему алгоритм диагностического процесса ПИД в России в целом: от пренатального и неонатального скрининга до разработки генной терапии отдельных форм иммунозависимой патологии.

Авторы:

Дерябина С.С.
Лагутина О.В.
Тузанкина И.А.
Власова Е.В.
Волков М.А.

Издание: Медицинская иммунология
Год издания: 2020
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2020.-N 6.-С.1163-1172. Библ. 12 назв.
Просмотров: 15

Рубрики
Ключевые слова
43
авторский
агаммаглобулинемия
аденозиндезаминаза
алгоритм
болезни
болеющие
вдоха
верификация
включения
временная
врожденные
всероссийский
входной
выполнение
высокий
выявленный
галактоземии
галактоземия
генетика
генный
года
групп
дальний
данные
делеция
детей
дети
дефицит
джорджи
диагноз
диагностика
диагностическая
диагностических
жители
заболевания
здоровья
изменения
иммунизация
иммунитет
иммунодефицит
иммунологическая
иммунология
исследование
классическая
клиники
клиническая
ключ
лаборатории
легочный
лет
массовое
матери
медики
молекулярная
моногенный
московская
муковисцидоз
мутации
наследственная
наследственные
неонатальная
ниймеген
новые
нозологические
нозология
областей
областной
область
обнаружение
ожидаемая
описание
организация
отдельные
ошибки
патологии
пациент
педиатрия
первичная
подобные
пола
половины
пороки
пренатальная
программ
процесс
работа
развитие
развития
разделения
различными
разработка
распространенность
расчет
расширение
ребенка
регион
региональная
регистр
результата
рог
россии
свердловск
свердловская
свидетельства
семей
семейная
синдром
скрининг
слова
служб
случаев
состав
сотрудничества
спектр
специалистов
статьи
терапия
традиционная
трудности
уровни
фенилкетонурии
фенилкетонурия
фиброз
форм
формы
х-сцепленная
хромосома
хромосомная
целом
центр
частота
человек
члена
Ваш уровень доступа: Посетитель (IP-адрес: 18.191.140.222)
Яндекс.Метрика