Распространенность аномалий гена FOXOl в группе круглоклеточных рабдомиосарком с альвеолярной морфологией

Аннотация:

Рабдомиосаркомы (РМС) - группа злокачественных опухолей мягких тканей, как считалось, преимущественно детского возраста. Альвеолярная РМС (аРМС) является вторым по частоте встречаемости вариантом РМС. В подавляющем большинстве случаев при аРМС обнаруживается транслокация гена F0X01. Такие опухоли агрессивны, рано метастазируют и ассоциированы с худшим прогнозом для пациента. Однако часть случаев аРМС относятся к РМС без классических хромосомных перестроек. Данные опухоли также имеют альвеолярную морфологию, но в неопластических клетках отсутствует транслокация гена F0X01. Эти неперестроенные круглоклеточные РМС клинически ведут себя иначе и имеют более благоприятный прогноз. Цель работы: провести оценку частоты встречаемости перестроек гена F0X01 в группе круглоклеточных РМС с альвеолярной морфологией. Исследуемую группу составили 250 образцов опухолевой ткани пациентов с РМС. Данное исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России. Цитогенетическое исследование проводилось методом флуоресцентной гибридизации in situ с локус-специфичным зондом FOXOl (13ql4). Выявление химерных транскриптов PAX3-F0X01 (C0SF247) и PAX7-F0X01 (COSF287) проводилось с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме реального времени. В исследуемой группе 1 (аРМС) перестройка PAX3/7-F0X01 была выявлена в 44% случаев, в 32% была обнаружена сочетанная перестройка с амплификацией 3' конца гена FOXOl. В 1 случае выявлена амплификация 3' конца гена FOXOl без перестройки, данный образец был отправлен на дополнительное исследование методом ПЦР, в результате которого был обнаружен химерный транскрипт PAX3-F0X01. В 22% случаев не было выявлено никаких изменений. В группе 2 (эмбриональные РМС) в 100% случаев не было выявлено перестройки гена FOXOl. Группа круглоклеточных РМС с генетической точки зрения является неоднородной и представлена 3 вариантами генетических событий, определяющих прогноз течения болезни. В то же время в группе РМС с неальвеолярной морфологией аномалии гена FOXOl не встречаются. альвеолярная морфология, FOXOl, РАХЗ, РАХ7.

Авторы:

Издание: Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии
Год издания: 2020
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2020.-N 4.-С.82-85. Библ. 31 назв.
Просмотров: 23