Использование метода проточной цитофлуориметрии для верификации диагноза Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома 1-го и 2-го типов

Аннотация:

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (ХЛП) -жизнеугрожающее иммунодефицитное состояние, характеризующееся гемофагоцитарным лимфогистиоцитозом, лимфопролиферацией и гипогаммаглобулинемией. Наиболее частыми формами являются ХЛП 1-го (ХЛП1) и 2-го (ХЛП2) типов. В основе данных состояний лежат мутации в генах SH2D1A или BIRC4/XIAP, кодирующие белки SAP и XIAP соответственно. Ранняя постановка диагноза дает возможность не только своевременно скорректировать терапию и избежать развития тяжелых состояний, но и начать подготовку к трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. В данной статье описана разработка надежного и быстрого метода лабораторной диагностики ХЛП1 и ХЛП2, основанного на проточной цитофлуориметрии. Данное исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России. В исследование были включены 89 пациентов с подозрением на ХЛП в возрасте от 2 месяцев до 18 лет, обследованных в период с июля 2016 г. по февраль 2020 г. Снижение внутриклеточной экспрессии SAP было выявлено у 9 пациентов, XIAP - у 10 больных, диагноз был подтвержден выявлением мутации в генах SH2D1A и XIAP соответственно. Также были обнаружены отклонения от нормы в экспрессии соответствующих белков у матерей данных пациентов, являвшихся носительницами дефектного гена-. В результате анализа полученных данных были рассчитаны оптимизированные пороговые уровни значений экспрессии белков SAP и XIAP в Т-лимфоцитах (50% и 80% соответственно) и NK-лимфоцитах (45% и 75% соответственно). Чувствительность и специфичность данного метода составили 100% для каждого исследуемого белка. Разработанная в данном исследовании методика оценки внутриклеточной экспрессии белков SAP и XIAP с помощью проточной цитофлуориметрии у пациентов с подозрением на ХЛП1 или ХЛП2 позволяет проводить высокоточную диагностику этих заболеваний в короткие сроки.

Авторы:

Издание: Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии
Год издания: 2020
Объем: 11с.
Дополнительная информация: 2020.-N 4.-С.108-118. Библ. 29 назв.
Просмотров: 18