Муковисцидоз: этиология, патогенез, клиника, результаты неонатального скрининга и генетические аспекты в республике Северная Осетия - Алания

Аннотация:

Муковисцидоз (MB) — мультисистемное заболевание, поражающее дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, печень, поджелудочную железу, слюнные, потовые железы, репродуктивную систему, обусловленное патологическими вариантами гена CFTR, расположенного в длинном плече хромосомы 7. Учитывая тот факт, что MB — самое распространенное наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу, угрожающее летальным исходом и/или инвалидизацией в случае поздней диагностики, изучение популяционных особенностей в разных регионах важно не только с эпидемиологической, но и с социально-экономической точки зрения. Высокая частота MB, возможность выявления носителя патогенного варианта гена, пренатальной и доклинической диагностики, адекватного лечения и медико-социальной адаптации определяют необходимость организации массового обследования новорожденных на это заболевание. Цель данной работы — оценка эффективности проведения неонатального скрининга на MB в Республике Северная Осетия — Алания (РСО — Алания), выявление частоты его встречаемости в регионе, а также определение молекулярно-генетических особенностей в популяции. Проведен ретроспективный анализ медицинских карт пациентов с MB, диагностированных до внедрения неонатального скрининга, а также анализ результатов массового обследования новорожденных на MB за 13 лет с января 2007 г. по декабрь 2019 г. В результате на основании проведенного анализа выявлено, что частота встречаемости MB в РСО — Алания составила 1:16369 живорожденных, что значительно ниже, чем в среднем по России (1:9500). Ключевые слова: муковисцидоз, неонатальный скрининг, ДНК-диагностика, генетические особенности.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2021
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2021.-N 1.-С.222-228. Библ. 13 назв.
Просмотров: 20