Синдром активированной фосфоинозитид 3-киназы дельта -редкая форма первичного иммунодефицита

Аннотация:

Синдром активированной фосфоинозитид-3-киназы дельта (Activated phosphoinositide 3-kinase 6 syndrome, APDS) относится к первичным иммунодефицитам (ПИД) с аутосомно-доминантным механизмом наследования и входит в группу ПИД с синдромом иммунной дисрегуляции. APDS обусловлен активирующей мутацией в генах, кодирующих субъединицы фосфоинозитид 3-киназы дельта (PI3Kдельта), что приводит к чрезмерной активации Р13Кдельта-сигнального пути и нарушению функции Т-клеточного и гуморального иммунного ответа. Для APDS характерны рецидивирующие респираторные инфекции с прогрессирующим структурным поражением дыхательных путей, герпесвирусные инфекции, лимфоиролиферативный синдром с повышенным риском В-клеточной лимфомы. Представлен клинический случай поздней диагностики APDS у девочки 5 лет. Симптомы заболевания появились в возрасте 3 месяцев, когда диагностирован БЦЖит. В дальнейшем рецидивирующие бронхиты, пневмонии с тяжелым и затяжным течением, формированием фиброзных изменений в легких в сочетании с симптомами лимфопролиферации. В иммунограмме: повышение уровня IgM при нормальных IgA и IgG, снижение числа CD3+, CD 19+ лимфоцитов. При молекулярно-генетическом исследовании выявлен гетерозиготный вариант PIK3CD c.3061G>A р.Е1021К. Таким образом, детям с осложнениями после проведения БЦЖ, рецидивирующими затяжными инфекциями респираторного тракта в сочетании с лимфопролиферативным синдромом требуется проведение иммунологического, генетического исследования для диагностики ПИД на ранних этапах.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2021
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2021.-N 1.-С.248-253. Библ. 23 назв.
Просмотров: 50