Редкий клинический случай сочетания множественной эндокринной неоплазии 2-го типа (синдрома Сиппла) с синдромом arteria lusoria, включающий атопию невозвратного нижнего гортанного нерва справа

Аннотация:

Множественная эндокринная неоплазия 2-го типа (МЭН 2) является опухолевым процессом, возникающим в связи с врожденным аутосомно-доминантным дефектом в гене RET, который расположен на хромосоме 10q11.2, включающем 21 экзон, и проявляется различными вариациями. Синдром Сиппла (МЭН 2А) чаще всего базируется на комбинации клинических, анамнестических и инструментальных данных в связи с отсутствием прицельных методов диагностики. В связи с этим сообщаем о клиническом наблюдении и трудностях своевременной диагностики случая сочетания редкого синдрома Сиппла (МЭН 2А) с отклонением развития дуги аорты и ее ветвей, аномалией отхождения правой подключичной артерии (arteria lusoria), включающего атопию невозвратного нижнего гортанного нерва справа. Ключевые слова: множественная эндокринная неоплазия, синдром Сиппла, мелуллярный рак щитовидной железы, arteria lusoria, невозвратный нижний гортанный нерв. Множественная эндокринная неоплазия 2-го типа (МЭН 2) — синдром с аутосомно-доминантным характером наследования. МЭН 2 обусловлена герминативными мутациями гена RET, который расположен на хромосоме 10q11.2 и включает 21 экзон. На сегодняшний день распространенность МЭН 2 составляет 1 случай на 35 000 населения, а МЭН 2А — 1 случай на 1 973 500 населения. Данное заболевание с одинаковой частотой поражает и мужчин, и женщин. Более чем в 1/2 случаев причина синдрома — герминативная мутация RET, которая возникает только в отцовском аллеле. МЭН 2 включает группу заболеваний, проявляющихся развитием опухоли и/или гиперплазии (диффузные, узелковые) клеток нейроэктодер-мального происхождения в двух эндокринных органах и более. При синдроме МЭН 2 константой является медуллярный рак щитовидной железы (МР1ДЖ), который возникает в 97—100% случаев. Клинически синдром МЭН 2 подразделяется на 3 подтипа: наследственный МРЩЖ (2—8% всех раков ЩЖ), МЭН 2А — синдром Сиппла (90% всех случаев МЭН 2), МЭН 2В — синдром Горлина (5—10% всех случаев МЭН 2). Синдром Сиппла сочетает в себе МРЩЖ, феохромоцитому и первичный гиперпаратиреоз, также выделяют более редкие формы МЭН 2А: 1)оседание амилоида в коже, при этом амилоид метаболически неактивен, но механически повреждает кожу; 2) МЭН 2А в сочетании с болезнью Гиршпрунга. Феохромоцитома диагностируется у 50% больных, в то время как гиперпаратиреоз выявляется у 20—30% заболевших МЭН 2А и проявляется развитием множественных аденом паращитовидных желез.

Авторы:

Издание: Онкология
Год издания: 2020
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2020.-N 6.-С.71-75. Библ. 13 назв.
Просмотров: 16