Генетический скрининг на гетерозиготное носительство мутаций, вызывающих развитие моногенных рецессивных заболеваний

Аннотация:

В настоящее время стремительно развиваются генетические технологии, благодаря чему усовершенствовалась диагностика наследственных заболеваний, однако, к сожалению, в разработке методов лечения этих заболеваний достижений значительно меньше. В этой связи более активно развиваются методы профилактики генетических заболеваний, одним из которых является генетический скрининг на носительство вариантов, вызывающих развитие моногенных рецессивных заболеваний. Бремя этих заболеваний велико: они значительно снижают качество и продолжительность жизни, оказывают серьезное психоэмоциональное воздействие на пациента, а также требуют больших финансовых затрат в связи с дорогостоящим лечением. В статье представлен литературный обзор, отражающий роль данного генетического скрининга в профилактике наследственной патологии. Приведены примеры различных программ скрининга для выявления носительства заболеваний с рецессивным типом наследования, описаны этапы их совершенствования. Изложены основные вопросы и проблемы организации скрининга, а также репродуктивные возможности пар при выявлении у них высокого риска рождения больного ребенка по результатам скрининга.

Авторы:

Издание: Профилактическая медицина
Год издания: 2020
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2020.-N 6(2).-С.111-117. Библ. 29 назв.
Просмотров: 16