ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ПАЦИЕНТОВ С ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИЕЙ

Аннотация:

Гипертрофическая кардиомиопатия является одной из наиболее распространенных сердечно-сосудистых патологий. В большинстве случаев заболевание обусловлено мутациями в генах, кодирующих саркомерные белки. Однако большая генетическая гетерогенность гипертрофической кардиомиопатии затрудняет интерпретацию результатов генетических исследований пациентов. Цель настоящего исследования — проверить генетическую природу возникновения гипертрофической кардиомиопатии у 15 пациентов, страдающих данным заболеванием. В результате генетического анализа только у 1 пациента была выявлена известная патогенная мутация p.Gln1233Ter в гене MYBPC3, вызывающая гипертрофическую кардиомиопатии. У 6 пациентов в ассоциированных с гипертрофической кардиомиопатией генах LDB3, MYBPC3, MYH7, MYL2 и MYPN были обнаружены мутации с неясным клиническим значением. Для трех из этих мутаций: p.lle730Asn в гене LDB3, p.Asn515del в гене MYBPC3, р.Агд955Тгр в гене MYPN — ассоциация с гипертрофической кардиомиопатией была установлена впервые. У 2 пациентов были описаны новые мутации: p.Ser478Trp в гене MYBPC3 и p.Asn989lle в гене MYPN. Таким образом, еще у 8 пациентов возникновение гипертрофической кардиомиопатии также может быть связано с генетическими причинами, но роль этих мутаций в развитии заболевания еще только предстоит выяснить. Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) относится к распространенным сердечно-сосудистым заболеваниям с частотой встречаемости 1 случай на 500 человек. Для нее характерны аномальное утолщение стенки левого желудочка и межжелудочковой перегородки [толщина более 15 мм], диастолическая дисфункция, прогрессирующая сердечная недостаточность, повышенный риск аритмических событий. Частота ежегодной смертности из-за ГКМП составляет до 5-6%. Более того, данное заболевание является частой причиной внезапной сердечной смерти среди молодых людей. Несмотря на достаточно высокую частоту встречаемости, методы лечения, которые позволили бы предотвратить или остановить прогрессирование ГКМП, до сих пор не разработаны. Отсутствие эффективных методов терапии во многом объясняется тем, что патогенетические механизмы ГКМП недостаточно хорошо изучены. Известно, что до 60% случаев ГКМП являются наследственными и вызваны мутациями в генах, кодирующих преимущественно саркомерные белки.

Авторы:

Издание: Гены @ Клетки
Год издания: 2020
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2020.-N 3.-С.68-73. Библ. 51 назв.
Просмотров: 19