СЛОЖНОЕ КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ КАЛЬЦИЕВОГО УРОЛИТИАЗА ПРИ НОСИТЕЛЬСТВЕ МУТАЦИИ В ГЕНЕ SLC7A9, ОТВЕТСТВЕННОМ ЗА РАЗВИТИЕ ЦИСТИНУРИИ

Аннотация:

В статье представлено клиническое наблюдение пациента 4 лет с кальциевыми конкрементами. При нормальных показателях биохимического анализа крови в биохимическом анализе суточной мочи была определена гиперкальциурия. Химический анализ позволил установить кальциево-оксалатный тип конкремента. По результатам секвенирования клинического экзома у пациента выявлено гетерозиготное носительство мутации с. 695А >G (p. Tyr232Cys) в гене SLC7A9, ответственном за аутосомно-рецессивный вариант цистинурии типа В. Учитывая химический состав почечного камня, проведено генотипирование по 15 генам кальциево-фосфорного обмена. В 8 из 15 генов обнаружены полиморфизмы, ассоциированные с повышенным риском развития кальциевого уролитиаза, что согласуется с клинической картиной заболевания. Важным элементом высококвалифицированной помощи в настоящее время все чаще становится медико-генетическое консультирование. Возможности современных молекулярно-генетических технологий позволяют разобраться в сложных диагностических ситуациях, установить этиологию заболевания, своевременно назначить лечение и обеспечить профилактику в семье больного. Молекулярно-генетические методы получили широкое распространение и в диагностике мочекаменной болезни (МКБ). Данное заболевание широко распространено как среди взрослого населения, так и среди детей. Распространенность нефролитиаза во взрослой популяции России составляет не менее 450 на 100 тыс. населения, у подростков — 80 на 100 тыс., у детей — около 20 случаев на 100 тыс. В большинстве (80%) случаев у пациентов выявляются кальциевые конкременты. На цистиновый уролитиаз приходится 1-3% случаев МКБ. Основную долю случаев МКБ можно отнести к многофакторной патологии, т.е. к болезням с наследственной предрасположенностью. Многофакторные заболевания возникают из-за полиморфизма генов, которые обусловливают генетическую предрасположенность к камнеобразованию в почках при воздействии факторов окружающей среды. Так, образование кальциевых конкрементов может быть связано с наличием полиморфизмов в генах кальциево-фосфорного обмена: VDR, CASR, CALCR, SLC34A1, CLDN14, TRPV5, TRPV6 и др.

Авторы:

Издание: Урология
Год издания: 2020
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2020.-N 6.-С.126-130. Библ. 24 назв.
Просмотров: 16