Наследственный врожденный и инфантильный нефротический синдром у детей: стратегия ведения с новыми возможностями генетической диагностики и терапии

Аннотация:

В результате всемирных генетических исследований получена фундаментальная информация о патогенезе гормонорезистентного врожденного и инфантильного нефротического синдрома у детей. Мутации генов, кодирующих основные компоненты базальной мембраны клубочков почки, структурные и функциональные белки подоцита, ответственны за развитие врожденного и инфантильного нефротического синдрома с типичной гистологической картиной диффузного мезангиального склероза или фокальносегментарного гломерулосклероза. В соответствии с научно обоснованной международной стратегией клиническое фенотипирование в сочетании с целевым генетическим анализом являются стандартом диагностики наследственного нефротического синдрома у детей, которым рекомендуют выполнение генетического тестирования до начала терапии стероидами и до биопсии почки. Ранний генетический диагноз обеспечивает персонализированный подход к выбору лечебных воздействий с учетом особенностей генотипа и фенотипа врожденного или инфантильного нефротического синдрома у конкретного ребенка. Современная стратегия ведения таких детей предусматривает осуществление консервативной терапии и ранней трансплантации родственной почки при достижении массы тела 10—15 кг (в этом случае почки удаляют и трансплантируют при одной и той же операции) либо двусторонней нефрэктомии одновременно или поэтапно одной, затем второй почки и перитонеального диализа, затем трансплантации почки детям при достижении массы тела 10—15 кг. По данным регистра ESPN/ ERA-EDTA (2016), 5-летняя выживаемость детей с врожденным нефротическим синдромом, обусловленным мутацией гена NPHS1, после трансплантации почки составляет 91%, аллографта — 89%. Пути решения актуальной проблемы отечественной педиатрии: внедрение в практику международной стратегии ведения детей с врожденным и инфантильным нефротическим синдромом с новыми возможностями генетической диагностики и терапии, замещающей функцию почек, интенсификация трансплантации почки и ее доступности, проведение эпидемиологических исследований наследственного нефротического синдрома.

Авторы:

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 2020
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2020.-N 6.-С.12-21. Библ. 45 назв.
Просмотров: 13