Сравнительный анализ результатов генотипирования гена N-ацетилтрансферазы 2 у пациентов с впервые выявленным туберкулезом органов дыхания, проживающих в Республике Саха (Якутия)

Аннотация:

Цель. Оценить вариабельность гена N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2), провести сравнительный анализ распространенности его полиморфизмов гена NAT2 и типов ацетилирования среди якутов и русских с впервые выявленным туберкулезом органов дыхания, проживающих в Республике Саха (Якутия). Материалы и методы. В исследование включены 197 пациентов (132 якута и 65 русских) в возрасте (43,3±14,4) года с впервые выявленным туберкулезом органов дыхания. Методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени исследованы однонуклеотидные полиморфизмы NAT2*5 (rsl801280, Т341С), NAT2*6 (rsl799930, G590A), NAT2*7 (rsl 799931, G857A), NAT2*11 (rsl799929, C481T), NAT2*12 (rsl208, A803G), NAT2*13 (rsl041983, C282T). Генетически детерминированную скорость метаболизма рассчитывали с помощью онлайн-калькулятора NATpred. Результаты. Полиморфные варианты гена NAT2, ассоциированные со скоростью биотрансформации изониазида, встречаются у 75% якутов и всех русских, проживающих в Якутии. Якуты являются частыми носителями аллельных вариантов NAT2*6 и *13 (с частотой встречаемости 40,9 и 64,4% соответственно), русские - носителями NAT2*5, *6, *11, *12 и *13 (с частотой встречаемости 69,2; 55,4; 67,7; 69,2 и 64,6% соответственно). Распределение полиморфизмов NAT2*5, *7, *11, *12 значимо зависит от национальности. Установлена большая распространенность промежуточного типа ацетилирования (58,3%) среди якутов, медленного типа - среди русских (61,5%). Различия распространенности быстрого, промежуточного и медленного типов ацетилирования у пациентов с туберкулезом зависят от национальности. Заключение. Особенности распределения полиморфизмов гена NAT2 и типов ацетилирования изониазида среди пациентов якутской и русской национальности с впервые выявленным туберкулезом органов дыхания свидетельствуют о том, что фармакологический ответ может значительно различаться среди пациентов национальных групп. Данные фармакогенетического исследования у якутов и русских необходимо учитывать в клинической практике для персонализированного применения изониазида.

Авторы:

Издание: Бюллетень сибирской медицины
Год издания: 2020
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2020.-N 4.-С.102-109. Библ. 28 назв.
Просмотров: 17