Клинико-генетические особенности МиtYH-ассоциированного полипоза в российской популяции

Аннотация:

Цель исследования: MutYH-ассоциированный полипоз (МАП) является редким полипозным синдромом с аутосомно-рецессивным типом наследования, фенотипически часто схожим с ослабленной формой семейного аденоматоза толстой кишки (САТК). В разных популяциях у пациентов с МАП имеются клинические и генетические особенности. В статье представлены особенности клинической картины и спектр мутаций в гене MutYH у больных MutYH-ассоциированным полипозом в российской популяции. Материалы и методы. Материалом для исследования послужили клинические данные о 20 пациентах с генетически подтвержденным диагнозом MutYH-ассоциированного полипоза, проходивших лечение и последующее клиническое наблюдение в ФГБУ «НМИЦ колопроктологии им. А.Н. Рыжих» Минздрава России. Результаты. Соотношение мужчин и женщин среди пациентов с МАП составило 7:13. Средний возраст установки диагноза — 49,7(19-70) лет. Среднее количество полипов в толстой кишке составило 91(24-420), при этом у большинства пациентов (70%; 14/20) они были распределены равномерно во всех отделах толстой кишки, у 6 пациентов большая часть локализовалась в правых отделах. Наиболее часто встречаемыми патогенными вариантами мутаций в гене MutYH оказались миссенс-мутации p.G382D (33%; 13/40), p.Y165C (15%; 6/40), p.G169D (15%; 6/40) и p.R231H (15%; 6/40), а также обнаруженная у 2 больных делеция c.462+19-462+31del. Частота других мутаций, которые встретились только по одному разу, составила 17% (7/40). При изучении клинической картины заболевания выявлено, что у 12 из 20 пациентов (60%) на момент диагностики МАП имелся рак толстой кишки, при этом средний возраст диагностики МАП без колоректального рака (КРР — 37,5 (19-50)) лет, а средний возраст выявления КРР на фоне МАП — 57,9(42-70) лет. Выводы. На основании проведенного исследования выявлены клинические и генетические особенности пациентов с MutYH-ассоциированным полипозом в российской популяции.

Авторы:

Издание: Вопросы онкологии
Год издания: 2020
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2020.-N 6.-С.673-678. Библ. 17 назв.
Просмотров: 24