Беременность и роды при синдроме Шерешевского-Тернера, установленном в 12 лет

Аннотация:

В статье представлено собственное наблюдение за течением беременности и родов у пациентки с типичной формой дисгенезии гонад (синдром Шерешевского-Тернера, кариотип 45,X0/46.XY в соотношении клонов 1:1). Диагноз установлен в 12 лет при обследовании по поводу задержки роста и отсутствия признаков полового созревания. Учитывая наличие в кариотипе клона 46,XY, высокий риск малигнизации дисгенегичных гонад, в 12 лет пациентке проведена лапароскопия, гонадэктомия. Беременность наступила после подготовки эндометрия эстрогенами и гестагенами в результате первой попытки экстракорпорального оплодотворения + инъекции сперматозоида в цитоплазму яйцеклетки (с донорской яйцеклеткой и спермой мужа). Беременность протекала на фоне гормональной поддержки с угрозой прерывания беременности и гиперкоагуляцией. В 34 нед произошла преждевременная отслойка низко расположенной плаценты, в связи с чем пациентка родоразрешена путем кесарева сечения. Половые хромосомы являются главными носителями генов, контролирующих детерминацию и дифференцировку пола: их численные и структурные перестройки приводят к нарушениям в половом развитии. До 95% случаев подобных аномалий приводит к антенатальным потерям. Клиническое значение имеют хромосомные аномалии, связанные с Х-хромосомой, среди которых значительное место занимает синдром Шерешевского-Тернера (СШТ), или типичная форма дисгенезии гонад. Впервые симптомокомплекс данного заболевания описан Н.А. Шерешевским (1925 г.), а Г. Тернер (1938 г.) сформулировал триаду характерных симптомов: инфантилизм, короткая шея, вальгусные локтевые суставы. В 1959 г. опубликованы данные о наличии кариотипа 45,ХО у больных с СШТ. Разнообразие клинической картины определяется кариотипом. Моносомия -кариотип 45,ХО - встречается у 40-60% женщин; остальные имеют мозаичные варианты: 45,Х0/4б,ХХ; 45,Х0/46,ХХ/47,ХХХ 45,Х0/47,ХХХ. Крайне редко встречается кариотип 45,X0/46,XY, фенотип которого чрезвычайно разнообразен и варьирует от нормального мужского (чаще в пренатальный период) до женского с признаками СШТ (в постнатальном периоде). При диагностировании кариотипа с наличием Y-хромосомы рекомендуется провести гонадэктомию для профилактики развития новообразований гонад. Характерная клиническая картина: половой инфантилизм, рост не выше 147 см, неразвитые молочные железы, редкое оволосение на лобке и в подмышечных впадинах. У 99% пациенток отмечается наличие патологических стигм: низкая линия роста волос на лбу, складки кожи во внутренних углах глаз, крыловидные складки на шее, бочкообразная грудная клетка с широко расположенными сосками, укорочение IV пястной кости, снижение слуха, низко расположенные уши с дефектом хряща ушной раковины. У девушек с СШТ достоверно чаще встречается поперечно-суженный таз.

Авторы:

Издание: Гинекология
Год издания: 2020
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2020.-N 6.-С.90-92. Библ. 17 назв.
Просмотров: 24