Неопластический потенциал при пороках развития экто- и мезодермальных структур

Аннотация:

Пороки развития экто- и мезодермальных структур представляют собой разнообразные формы нарушения внутриутробного системного и локального морфогенеза, возникающие в различные сроки эмбрионального развития под влиянием факторов окружающей среды, геномных, хромосомных или генных мутаций. Разрегулирование клеточных функций вследствие мутаций и накопления дефектных белков инициирует опухолевую трансформацию тканей. Примером служат наследственные заболевания экто- и мезодермального происхождения — факоматозы (гамартоматозы). Целью исследования явилось определение органоспецифичности, клинических проявлений, морфологических особенностей и степени прогрессии опухолей нервной системы и внутренних органов при наследственных заболеваниях экто- и мезодермального происхождения. Материалы и методы. Обследовано 103 больных с наследственными факоматозами. Всем пациентам проводилось комплексное клинико-визуализационное обследование, в том числе магнитно-резонансная томография, эхокардиоскопия, ультразвуковое исследование органов брюшной полости, почек, забрюшинного пространства, компьютерная томография брюшной полости и легких. Результаты. Причиной обращения больных было возникновение очаговых неврологических симптомов, фокальных и/или генерализованных эпилептических приступов. Клинические проявления определялись формой заболевания. Риск развития и прогрессирования различных новообразований наиболее высок при нейрофиброматозе I и II типов, туберозном склерозе, нейрокожном меланозе, множественной эндокринной неоплазии, ангиоматозах Гиппеля-Линдау, Луи-Бара. Благоприятное доброкачественное и стабильное течение, низкий злокачественный потенциал — отличительные признаки пигментоваскулярных факоматозов I-V типов. Заключение. Знание клинических проявлений различных пороков развития кожи, сосудов, нервной системы, ассоциированных с опухолевым ростом в клетках и тканях, практически значимо. Ранняя диагностика, использование современных технологий консервативного и хирургического лечения позволяют достичь прогнозируемого результата, предотвратить развитие тяжелых осложнений, существенно улучшить качество жизни больных с этой патологией.

Авторы:

Издание: Неврологический журнал имени Л.О.Бадаляна
Год издания: 2020
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2020.-N 4.-С.208-216. Библ. 77 назв.
Просмотров: 21