Клинический опыт замены ферментозаместительной терапии у пациента с мукополисахаридозом II типа

Аннотация:

Мукополисахаридоз тип II (МПС II, синдром Хантера) — наследственное хроническое прогрессирующее лизосомальное заболевание с рецессивным Х-сцепленным наследованием. МПС II относится к орфанным заболеваниям и встречается с частотой 1,3 на 100 тыс. мальчиков белой расы. Синдром Хантера является наиболее распространенным типом МПС, составляя около 50% всех типов МПС. В основе патогенеза болезни лежит нарушение ступенчатого расщепления гликозаминогликанов — гепарансульфата и дерматансульфата, вызванное дефицитом фермента идуронат-2-сульфатазы, кодируемого геном IDS. Имеющийся дефицит или полное отсутствие идуронат-2-сульфатазы приводит к нарушению конечной стадии катаболизма гликозаминогликанов и к накоплению гепаран- и дерматансульфата во всех органах и тканях организма. В настоящее время в России зарегистрированы 2 лекарственных препарата для патогенетической ферментозаместительной терапии МПС: идурсульфаза и идурсульфаза бета. Это расширяет терапевтические возможности для пациентов с синдромом Хантера в случае возникновения тяжелых нежелательных явлений, т.к. позволяет врачу сделать выбор в пользу той схемы лечения, которая будет оптимальной для пациента и позволит существенно улучшить качество его жизни. В данной статье авторы делятся собственным опытом смены ферментозаместительной терапии у ребенка с МПС II.

Авторы:

Издание: Неврологический журнал имени Л.О.Бадаляна
Год издания: 2020
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2020.-N 4.-С.242-247. Библ. 13 назв.
Просмотров: 13