Нормативно-правовое регулирование дородового скрининга с использованием неинвазивного пренатального теста в Российской Федерации

Аннотация:

В структуре причин неонатальной смертности и детской инвалидности выделяют врожденные пороки развития, моногенные наследственные заболевания и хромосомные аномалии (ХА). В рамках существующего пренатального скрининга I триместра риск ХА плода рассчитывается по косвенным показателям, что делает исследование недостаточно чувствительным и специфичным и нередко приводит к получению ложноположительных и ложноотрицательных результатов и, как следствие, к необоснованным инвазивным вмешательствам, а также к недиагностированным случаям хромосомной патологии плода. С развитием молекулярных технологий встает вопрос о совершенствовании пренатальной диагностики на основе внедрения неинвазивного пренатального теста (НИПТ). В крови беременной женщины обнаруживается внеклеточная фетоплацентарная ДНК (cell-free DNA). По ней можно оценить хромосомный набор плода с чувствительностью свыше 99% начиная с 10 нед, беременности. Точность определения пола плода также очень высока: чувствительность и специфичность метода - 98,9 и 99,6% соответственно. НИПТ основан на анализе cell-free DNA и позволяет повысить эффективность диагностики ХА плода.

Авторы:

Издание: Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии
Год издания: 2020
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2020.-N 6.-С.124-132. Библ. 40 назв.
Просмотров: 20