Медико-генетическое консультирование и акушерская тактика при врожденных пороках развития и беременности тройней

Аннотация:

Цель исследования. Провести анализ исходов беременности и родов при трехплодной беременности, осложненной фето-фетальным трансфузионным синдромом или врожденными пороками развития у одного или нескольких плодов. Материал и методы. Всего представлено 15 клинических наблюдений. Женщинам с трехплодной беременностью проводили ультразвуковое исследование, онтогенетические и биохимические исследования. Кариотипирование клеток амниотической жидкости проводили методом стандартного кариотипирования с помощью дифференциального окрашивания (GTG-banding). Процедуру редукции в первом триместре беременности выполняли по методике R. Berkowitz в собственной модификации. Проводилось патоморфологическое исследование плодов массой менее 500 г. Молекулярно-генетическое исследование зиготности заключалось в генотипировании ДНК с помощью STR-маркеров. Результаты. Прервано 4 (26,7%) беременности со сроком до 22 недель, роды состоялись у 11 (73,3%) пациенток. Частота родов в срок до 32 недель при пролонгировании беременности тройней с врожденными пороками развития у одного из плодов составила 45,5% (5 случаев из 11 родов). В раннем неонатальном периоде умерли четверо детей и четверо — антенатально. Фето-фетальный трансфузионный синдром диагностирован в 3 случаях, исходы беременности оказались неблагоприятными и включали 3 мертворожденных и 2 детей, умерших в раннем неонатальном периоде, 1 самопроизвольный аборт. Перинатальная смертность в группе наблюдения составила 275,9±83,00%о. В процессе исследования рассмотрены подходы к медико-генетическому консультированию при выявлении врожденных аномалий у одного плода, учитывающие тип плацентации, зиготность близнецов и их влияние на выбор акушерской тактики. При трех- или четырехплодной беременности нами предлагается выполнять редукцию плода с высоким риском по синдрому Дауна без проведения предварительного пренатального кариотипирования. Это позволяет снизить частоту самопроизвольного аборта и иных акушерских осложнений за счет сокращения числа инвазивных вмешательств. Представлены два клинических наблюдения тройни, выбор акушерской тактики при которых вызывал затруднения. В первом случае при трихориальной триамниотической тройне у одного плода в 12 недель беременности диагностирован синдромом Патау, у второго — в 19 недель синдром дисомии Y и косолапость. Во втором наблюдении представлен случай.монохориальной триамниотической тройни после экстракорпорального оплодотворения, осложненной синдромом обратйой артериальной перфузии близнецов. Выводы. Диагностика врожденных пороков развития при многоплодной беременности и, особенно при тройне, представляется уникальным событием. Только мультидисииплинарный подход, работа команды таких специалистов, как акушер-гинеко-лог, врач ультразвуковой диагностики, генетический консультант (клинический генетик), цитогенетик и молекулярный генетик позволят принять правильное решение в отношении тактики ведения беременности, что обеспечит благополучное завершение беременности, снизит младенческую смертность и детскую инвалидность.

Авторы:

Издание: Проблемы репродукции
Год издания: 2021
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2021.-N 2.-С.121-129. Библ. 21 назв.
Просмотров: 19