ДЕФИЦИТ LRBA: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКИХ НАБЛЮДЕНИЙ

Аннотация:

С момента первых описаний первичных иммунодефицитов (ПИД) в 50—60-х годах прошлого века они стали предметом интенсивных исследований, целью которых было выяснить их этиологию и найти эффективные методы лечения. Разработка методов секвенирования нового поколения (next-generation sequencing — NGS) позволила выявить генетические основы множества новых форм ПИД, которые ранее по клиническим и иммунологическим характеристикам относили к различным синдромам. Примером такого ПИД является дефицит LRB (the lipopolysaccharide-responsive and beige-like anchor protein), иногда называемый LATAIE [LRBA deficiency with autoantibodies, regulatory T (Treg) cell defects, autoimmune infiltration, and enteropathy], В статье приведены сведения об основной роли молекулы LRBA в функци иммунокомпетентных клеток, описаны иммунологические нарушения и клинические проявления дефицита LRBA и принципы терапии заболевания. Представлены два собственны наблюдения дефицита LRBA.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2021
Объем: 12с.
Дополнительная информация: 2021.-N 2.-С.192-203. Библ. 48 назв.
Просмотров: 28