МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРЕДИКТОРЫ ФОРМИРОВАНИЯ СИНДРОМА ПОЛИКИСТОЗНЫХ ЯИЧНИКОВ И ЕГО АНДРОГЕННЫХ ФЕНОТИПОВ

Аннотация:

Цель. Изучить взаимосвязь синдрома поликистозныхяичников (СПКЯ) с полиморфизмом генов, ассоциированных с метаболической дисфункцией, нарушением биосинтеза андрогенов и фолликулогенеза. Материалы и методы. В исследование включены 163 пациентки с СПКЯ (средний возраст — 25,2(4,6) года, средний индекс массы тела (ИМТ) — 23,9(5,3) кг/м2) и 135 женщин без нарушений репродуктивной функции и без признаков андрогенизации (средний возраст — 49,8(5,8) года, средний ИМТ — 27,4(5,8) кг/м2). Женщинам с СПКЯ проведено обследование, включающее УЗИ органов малого таза, определение уровней андрогенов в сыворотке крови, AMI, ЛT, ФСГ, двухчасовой глюкозотолерантный тест с оценкой уровней глюкозы и инсулина. Генотипирование проведено по 45 полиморфным локусам. Результаты. Выявлена ассоциация СПКЯ с полиморфизмом 6 генов. Для генов Rub5B/SUОX (rs705702), THADA (rsl2468394), ОCT1 (rs6282031), SLCО1B1 (rs4149056) предполагается взаимосвязь с инсулинорезистентностъю, нарушением толерантности к глюкозе и формированием сахарного диабета 2 типа, а нарушение функции генов DENND1A (rsl0818854) и YAP1 (rsl894116), вероятно, приводит к формированию гипоталамо-гипофизарной дисфункции и гиперандрогении. Для генов Rub5B/SUОX, SLCО1B1 и ОСТ1 получена ассоциация с повышением уровня глюкозы и инсулина, взаимосвязь с гиперандрогенией по уровню Тобщ установлена для гена YAP1. Заключение. Полученные результаты являются основой для проведения дальнейших ассоциативных и функциональных исследований по изучению генетических особенностей СПКЯ на популяции российских женщин. Перспективной представляется разработка шкалы индивидуального генетического риска для диагностики СПКЯ у девочек-подростков и женщин со стертыми формами.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2021
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2021.-N 4.-С.120-127. Библ. 30 назв.
Просмотров: 28