Персонализированная терапия в детской нефрологии: проблемы и перспективы

Аннотация:

Термину «персонализированная медицина» чуть более 20 лет, но индивидуальные подходы к терапии пациентов существуют уже более ста лет. Расшифровка генома и развитие фармакогенетики в последние десятилетия открыли новые пути развития медицины и новое понимание понятия «персонализированная медицина». В статье на примере нефрологических заболеваний (синдром Дениса—Драша, синдром Фрайзера, гипофосфатемический рахит, нефротический синдром) показана важность молекулярно-генетического обследования для повышения эффективности лечения и, главное, профилактики ятрогенных побочных эффектов от проводимой терапии. На примере глюкокортикоидной терапии при нефротическом синдроме у детей продемонстрирована важность изучения генетических факторов, влияющих на индивидуальный фармакодинамический и фарамакокинетический профиль глюкокортикостероидов. Официально признанного определения персонализированной медицины не существует. Термин «персонализированная медицина» был использован в качестве названия монографии J. Kewal в 1998 г. и начал упоминаться в MEDLINE в 1999 г., но большая часть литературы, относящаяся к персонализированной медицине, часто определяет ее как фармакогеномику и фармакогенетику. Различные термины используются для описания концепции персонализированной медицины: ориентированная, подобранная, основанная на генотипе, индивидуализированная или основанная на индивидуальном подходе терапия; информационно обоснованная, системная, геномная (genomic medicine), предсказательная (predictive medicine) или медицина под заказчика (tailored medicine), препараты генетического действия (фармакогеномика, фармакогенетика, фармакопротеомика), комплексное здравоохранение. Термин «геномная медицина» подразумевает, что секвенирование генома человека позволяет медицинской практике вступить в эру, в которой геном пациента поможет определить оптимальный подход к оказанию помощи, будь то профилактической, диагностической или терапевтической. Однако термин «геномная медицина» нельзя считать адекватным синонимом для термина «персонализированная медицина», так как, помимо геномики, протеомные технологии и метаболомика способствуют становлению персонализированной медицины.

Авторы:

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 2021
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2021.-N 2.-С.6-12. Библ. 25 назв.
Просмотров: 28