Синдром Пейтца—Егерса в детской дерматологической практике

Аннотация:

Синдром Пейтца—Егерса — редкое наследуемое по аутосомно-доминантному типу заболевание, проявляющееся характерной клинической картиной поражения кожи и гамартомами желудочного кишечного тракта. К осложнениям заболевания относятся кровотечение из полипов, анемия, инвагинации и некрозы кишечника, а также высокая вероятность развития злокачественных опухолей. Данный синдром впервые был описан в начале прошлого столетия и представляет интерес для дерматологов, гастроэнтерологов, онкологов и хирургов по причине клинической гетерогенности кишечных и кожных проявлений. Представлено клиническое наблюдение синдрома Пейтца—Егерса у 5-летней девочки. Пациентка жаловалась на периодические тупые боли в животе, усиливающиеся после приема твердой пищи. При осмотре кожи и слизистых оболочек обнаружены высыпания на коже лица: в периоральной области, на красной кайме губ, а также на слизистой оболочке губ, внутренней поверхности щек, твердого неба. При эзофагогастродуоденоскопии (ЭГДС) в препилорической части обнаружен полип на ножке — удален при повторной ЭГДС под эндотрахеальным наркозом. При фиброколоноскопии отмечена гиперпигментация купола слепой кишки. Для подтверждения диагноза проведено ДНК-тестирование, выявлена мутация гена STK11. Пигментация периоральной области служит ранним симптомом, который позволяет предположить синдром Пейтца—Егерса и назначить оптимальное обследование. Раннее распознавание синдрома у детей имеет важное значение в контексте снижения риска развития кишечной непроходимости, кровотечений, а также онкологических осложнений в будущем.

Авторы:

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 2021
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2021.-N 2.-С.123-129. Библ. 27 назв.
Просмотров: 22