Клиническое наблюдение синдрома нарушения гликозилирования 1а типа у пациентки с мутациями в гене РММ2

Аннотация:

Врожденное нарушение гликозилирования - это генетически и клинически гетерогенная группа нарушений обмена веществ, характеризующаяся нарушением гликозилирования гликопротеинов и гликолипидов и синтеза гликозилфосфатидилинозитола. В статье представлен клинический случай редкого наследственного заболевания - синдрома нарушения гликозилирования la типа, обусловленного мутациями c.422G>A (p.Arg141 His) и с.357С>А (p.Phel 19Leu) в гене РММ2. Сегрегационный генетический анализ в семье продемонстрировал, что обнаруженные мутации находятся в компаунд-гетерозиготном состоянии. Анамнез заболевания прослежен до возраста 1 года 8 мес. Клиническими проявлениями заболевания у пациентки были задержка физического и психомоторного развития, гипотония, аномальное распределение подкожной жировой клетчатки, нарушение функции щитовидной железы и печени, коагулопатия. После исключения основных групп наследственных заболеваний обмена пациентке проведено скрининговое исследование с изофокусированием сывороточного трансферрина. В последующем диагноз уточнен молекулярно-генетическим методом (секвенирование по Сэнгеру).

Авторы:

Издание: Вопросы детской диетологии
Год издания: 2021
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2021.-N 2.-С.83-91. Библ. 22 назв.
Просмотров: 38