Синдром Макла-Уэллса (клиническое наблюдение)

Аннотация:

Представлен клинический случай синдрома Макла-Уэллса у ребенка 3 лет. Синдром Макла-Уэллса относится к группе аутовоспалительных заболеваний человека (криопирин-ассоциированных периодических синдромов) - редких генетически детерминированных заболеваний, характеризующихся системным воспалением в отсутствие других установленных аутоиммунных и инфекционных причин. Заболевание характеризуется сочетанием лихорадки, сыпи и других симптомов, сопровождающихся формированием потенциально инвалидизирующих или жизнеугрожающих осложнений. Представленное клиническое наблюдение иллюстрирует течение, а также трудности диагностики и лечения синдрома Макла-Уэллса. Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (CAPS) - это группа редких врожденных аутовоспалительных заболеваний, которая включает в себя семейный холодовой аутовоспалительный синдром/семейную холодовую крапивницу (FCAS/ FCU), синдром Макла-Уэллса (MWS) и хронический младенческий нервно-кожно-артикулярный синдром/младенческое мультисистемное воспалительное заболевание (CINCA/NOMID). Все три заболевания данной группы имеют аутосомно-доминантный тип наследования и обусловлены мутацией гена CIAS1, расположенного на длинном плече 1-й пары хромосом и кодирующего белок криопирин, который известен также под аббревиатурами NALP3, PYPAF1, CATERPILLER1.1, NLRP3. Этот дефект приводит к увеличению функции криопирина, что в конечном итоге вызывает рост секреции провоспалительного цитокина - интерлейкина-1 и в итоге к нарушению регуляции воспаления. Мутация CIASl-гена обнаруживается у 60% пациентов с CAPS, у 50-70% с MWS и CINCA/NOMID.

Авторы:

Издание: Сибирское медицинское обозрение
Год издания: 2021
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2021.-N 3.-С.113-116. Библ. 8 назв.
Просмотров: 12