Рождение двух здоровых детей у супружеской пары с гетерозиготным носительством мутации F508DEL в гене CFTR в программе вспомогательных репродуктивных технологий

Аннотация:

Расширение возможностей вспомогательных репродуктивных технологий, в частности проведение биопсии клеток трофобласта на 5-е и 6-е сутки культивирования и последующее преимплантационное генетическое тестирование, в настоящее время значительно актуализировало вопросы реализации репродуктивной функции у пациентов с носительством моногенных заболеваний, к которым принадлежит и муковисцидоз. Муковисцидоз является одним из наиболее часто встречающихся моногенных заболеваний в российской популяции. В связи с этим гинекологам и репродуктологам важно понимать правильный алгоритм ведения таких пациентов в рамках программ лечения бесплодия и с целью рождения здоровых детей. В статье описан клинический случай рождения двух здоровых детей у супружеской пары с гетерозиготным носительством генетического варианта F508del в гене CFTR. Рожденные дети физически здоровы, развиваются соответственно возрасту.

Авторы:

Издание: Профилактическая медицина
Год издания: 2021
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2021.-N 6.-С.75-78. Библ. 15 назв.
Просмотров: 17