ПРЕДИМПЛАНТАЦИОННОЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ С ПРИМЕНЕНИЕМ МЕТОДА ГАПЛОТИПИРОВАНИЯ С ПОМОЩЬЮ ОДНОНУКЛЕОТИДНЫХ ПОЛИМОРФИЗМОВ

Аннотация:

Цель. Разработка и применение метода гаплотипирования с помощью однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) для предимплантационного генетического тестирования моногенных заболеваний (ПГТ-М) с использованием чипов Affymetrix Inc., США. Материалы и методы. Были обследованы 23 семьи с моногенной патологией. Использовали комплексный подход с одновременным применением ПГТ-М (фрагментный анализ STR-маркеров, SNP-гаплотипирование, секвенирование по Сэнгеру, полимеразная цепная реакция в реальном времени) и ПГТ анеуплоидий (ПГТ-А) (NGS и aCGH). Результаты. Из 93 направленных на тестирование эмбрионов эуплоидными оказались 55. В трех семьях ПГТ-М не проводили из-за полного отсутствия эуплоидных эмбрионов после ПГТ-А. В остальных 20 наблюдениях перенос в полость матки оказался возможен для 38 эмбрионов (20 — без мутаций и 18 — гетерозиготные носители). Установлено, что интерпретация результатов SNP-гаплотипирования более проста и надежна по сравнению с STR-анализом. Данная методика не требует индивидуальной разработки для каждого случая и является универсальной. Подробно описаны результаты применения SNP-гаплотипирования для двух случаев: ПГТ-М ахондроплазии (аутосомно-доминантный тип наследования) и галактоземии (рецессивный тип наследования). Заключение. Универсальность и надежность разработанного подхода значительно ускоряют получение результатов, облегчают их интерпретацию и снижают вероятность возможных ошибок. Также проведению ПГТ-М должно предшествовать ПГТ-А для профилактики хромосомной патологии.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2021
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2021.-N 5.-С.100-107. Библ. 7 назв.
Просмотров: 22