Мутации гена филаггрина и полиморфизм генов цитокинов у сибсов с атопическим дерматитом

Аннотация:

В патогенезе атопического дерматита (АА) большую роль играют выявленные изменения эпидермального барьера с мутациями гена филаггрина и особенности иммунного ответа, ассоциированные с полиморфизмом генов интерлейкинов. В работе определили наличие мутаций гена филаггрина: R501X (rs61 81 6761), 2282del4 (rs5582691 37), R2447X (rs1 38726443) и генетический полиморфизм генов цитокинов IL-13 (rs20541), IL-4 (rs2243250, VNTR), TNFa (rs1 800629), IL-18 (rs187238) у 3 сибсов с тяжелым АД. Из них у 2 пациентов выявлена мутация гена филаггрина R2447X (rs138726443), у всех детей — полиморфизм генов IL-4 и IL-13 и у одной пациентки — дополнительно полиморфизм гена IL-18. Анализ течения АД на протяжении 5 лет (на начало наблюдения возраст детей составлял 9 лет, 2 года и 5 лет) показал, что клинические особенности заболевания не зависели от выявленных генетических изменений. Заболевание у детей дебютировало после 3-летнего возраста. Пик активности заболевания пришелся на возраст 5—9 лет — развивалась тяжелая степень заболевания (SCORAD>50). Структура эпидермиса в очагах и вне очагов АД, по данным высокочастотного ультразвукового сканивания кожи, не зависела от наличия мутаций гена филаггрина. У всех пациентов зафиксирован быстрый положительный ответ на проактивную терапию, но при нарушении режима нанесения препаратов быстро наступал рецидив. Представленный клинический случай демонстрирует необходимость переосмысления полученных знаний о генетической предрасположенности к АА и влиянии различных мутаций и полиморфизма генов на развитие заболевания в приложении к конкретным клиническим ситуациям.

Авторы:

Издание: Клиническая дерматология и венерология
Год издания: 2021
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2021.-N 3(1).-С.43-50. Библ. 8 назв.
Просмотров: 18