Клинико-генетические характеристики и особенности ведения пациентов с синдромом Вильямса: описание трех наблюдений и обзор литературы

Аннотация:

Синдром Вильямса (OMIM 194050) — мультисистемное наследственное заболевание, связанное с микроделецией длинного плеча хромосомы 7 (qll.23). Характерные клинические проявления синдрома — надклапанный стеноз аорты и другие врожденные аномалии сердца и сосудов, лицевые аномалии, неонатальная гиперкальциемия, отставание в физическом, психомоторном и умственном развитии, необычный когнитивный и поведенческий профиль. Больным с СВ на протяжении всей жизни требуются врачебное наблюдение и профилактика осложнений. В работе представлен обзор результатов исследований, посвященных изучению различных аспектов диагностики и ведения больных с СВ. На примере описания трех новых случаев СВ рассматриваются основные проблемы и возможности диагностики заболевания у пациентов с различными клиническими проявлениями.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2021
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2021.-N 4.-С.141-147. Библ. 22 назв.
Просмотров: 17