Клиническое наблюдение синдрома врожденной фасциальной дистрофии у ребенка 3 лет: первое описание в России

Аннотация:

В статье освещается проблема наследственных заболеваний соединительной ткани, а именно фибриллинопатий. Рассматриваются наиболее редкие их проявления — синдром жесткой кожи — Стифф-синдром — и врожденная фасциальная дистрофия. Описано первое в России клиническое наблюдение данной патологии у мальчика 3 лет. Наследственные нарушения соединительной ткани (ННСТ) включают более 250 различных синдромов, некоторые из них сопровождаются развитием фиброза с вовлечением различных уровней дермы, подкожной клетчатки, а иногда подлежащих мягких тканей и костей. Основу соединительной ткани (СТ) человека составляют коллагеновые и эластические волокна, придающие ей соответственно прочность и эластичность. Эластические волокна представлены ядром, состоящим из эластина, окруженного сетью микрофибрилл, представленных в основном белком фибриллином. Помимо структурной функции белок фибриллин регулирует биодоступность трансформирующего фактора роста, который участвует в созревании и дифференцировке различных соединительнотканных структур. В настоящее время известны 3 изоформы фибриллина: фибриллин 1 отвечает за эластические свойства тканей: кожа, мышцы, сухожилия, хрящи, сосуды, легкие, почки, роговица; фибриллин 2 регулирует эластогенез; фибриллин 3 - структурный компонент головного мозга. В результате мутаций в гене фибриллина 1, расположенного на хромосоме 15q21.1, возникает разнообразная группа заболеваний, объединенных под названием фибриллинопатий. В одних случаях мутации в гене фибриллина 1 приводят к уменьшению количества фибриллина и, как следствие этого, к повышению растяжимости СТ, в других - к его увеличению. При повышении содержания фибриллина 1 в коже возникает редкое заболевание, называемое синдромом жесткой кожи (Stiff Skin Syndrome -SSKS, OMIM: 184900), впервые описанное N.B. Esterly и V.A. McKusick в 1971 г. Синдром относится к орфанным заболеваниям с неустановленной частотой встречаемости. Наследуется синдром аутосомно-доминантно и характеризуется склеродермоподобными изменениями кожи и подлежащих тканей.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2021
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2021.-N 4.-С.155-160. Библ. 10 назв.
Просмотров: 36