CAG-полиморфизм гена андрогенового рецептора и сперматологические показатели у пациентов с патозооспермией с наличием или отсутствием микроделеций Y-хромосомы и у мужчин с нормозооспермией

Аннотация:

Влияние полиморфных вариантов гена андрогенового рецептора (AR) на сперматогенез и показатели семенной жидкости у мужчин с различным генотипом по другим локусам недостаточно изучено. Цель работы - исследование влияния (CAG)n-полиморфизма гена AR на сперматологические параметры у мужчин с нарушением фертильности с наличием и отсутствием частичных делеций региона AZFc Y-хромосомы. Материалы и методы. В исследование были включены 988 неродственных российских пациентов с патозооспермией, из них 591 пациент без микроделеций Y-хромосомы и 397 пациентов с частичными делециями региона AZFc Y-хромосомы. Контрольную группу составил 131 мужчина с нормозооспермией. Всем мужчинам, участвовавшим в исследовании, был выполнен спермиологический анализ и проведено генетическое исследование. Геномную ДНК выделяли из лимфоцитов периферической венозной крови и эякулята. Анализ полиморфизма (GAG)n-повтopa в экзоне 1 гена AR выполняли с помощью полимеразной цепной реакции методом полиморфизма длин амплифицированных фрагментов. Результаты. Сформированы 3 группы: пациенты с патозооспермией с наличием (n=32) и отсутствием (n=451) микроделеций Y-хромосомы и мужчины с нормозооспермией (контроль, n=131). Медиана и квартили количества CAG-повторов в группах составили 22 и 20-25 соответственно. По числу тринуклеотидных повторов гена AR все пациенты были разделены на подгруппы: носители коротких ((CAG)n<18), средних ((CAG)n= 19-25) и длинных ((CAG)n>26) аллелей. Средние аллели преобладали во всех группах, у мужчин без AZFc-делеций и с микроделециями их частота составила 79,3 и 81,4% соответственно, в контрольной группе - 81,7%. Заключение. Не выявлено корреляции сперматологических показателей (концентрации и общего количества сперматозоидов, количества живых, прогрессивно подвижных и морфологически нормальных сперматозоидов) с числом тринуклеотидных повторов. Обнаружены статистически значимые различия (р<0,045) по концентрации и общему количеству, количеству живых, прогрессивно подвижных и морфологически нормальных сперматозоидов между мужчинами с нормозооспермией (контроль) и пациентами с патозооспермией с наличием и отсутствием микроделеций Y-хромосомы в подгруппах носителей коротких, средних и длинных аллелей.

Авторы:

Издание: Ангиология и сосудистая хирургия
Год издания: 2021
Объем: 12с.
Дополнительная информация: 2021.-N 2.-С.66-77. Библ. 31 назв.
Просмотров: 12