Пациент 50 лет с впервые выявленным гемохроматозом в терминальной стадии

Аннотация:

Цель: представить клиническое наблюдение терминальной стадии наследственного гемохроматоза, манифестировавшего на фоне длительного употребления алкоголя. Основные положения. Больной 50 лет обратился с главной жалобой на выраженную общую слабость. В анамнезе у пациента указание на длительное употребление спиртных напитков в токсических дозах, данные в пользу цирроза печени, пароксизм фибрилляции предсердий, сахарный диабет 2-го типа. Тяжесть состояния больного при поступлении в клинику определялась выраженной гипотонией. Дальнейшее обследование пациента было направлено на исключение скрытого желудочно-кишечного кровотечения, надпочечниковой недостаточности, декомпенсации сердечной недостаточности. При осмотре обращали на себя внимание бронзовая пигментация кожи, иктеричность склер. В анализах крови: гиперхромная макроцитарная анемия тяжелой степени, тромбоцитопения, гипербилирубинемия, гипоальбуминемия, гипокоагуляция, повышение уровня трансаминаз, гипонатриемия, повышение уровня креатинина (CKD DPI 63 мл/ минуту), а также выраженная гиперферритинемия. При исследовании анализа кала на скрытую кровь и при ЭГДС данных за кровотечение не получено. При УЗИ органов брюшной полости: признаки цирроза печени, портальной гипертензии (асцит, спленомегалия). При эхокардиографии выявлено расширение полостей всех камер сердца, снижение фракции выброса до 24% при отсутствии данных за острый инфаркт миокарда. Учитывая высокий уровень ферритина и процента насыщения трансферрина железом, а также полиорганное поражение, был заподозрен первичный гемохроматоз. При генетическом исследовании выявлена мутация HFE 845G>A, что соответствует гемохроматозу 1-го типа. Был сформулирован клинический диагноз: Основное заболевание: Гемохроматоз (гомозиготная мутация гена HFE 845 G>A (А/А): Цирроз печени, класс С по Child-Pugh. Портальная гипертензия: спленомегалия, асцит. Дилатационная кардиомиопатия. Сахарный диабет. Осложнения: Полиорганная недостаточность (SOFA 16 баллов). Печеночная недостаточность: желтуха, гипоальбуминемия, гипокоагуляция. Нарушение ритма сердца и проводимости: пароксизмальная форма фибрилляции предсердий. Острая сердечно-сосудистая недостаточность на фоне ХСН МБ, III ФК по NYHA. Острая почечная недостаточность (анурия) на фоне ХБП 3-й стадии (CKD DPI 63 мл/минуту). Гиперхромная макроцитарная анемия средней степени тяжести. Острая надпочечниковая недостаточность на фоне хронической. Несмотря на терапию, направленную на компенсацию сердечно-сосудистой, почечной недостаточности, трансфузии альбумина, пациент умер. По данным аутопсии отмечена выраженная инфильтрация гемосидерином органов (сердце, желудок, печень, поджелудочная железа, легкие, почки, надпочечники). Заключение. Особенность описанного наблюдения — классическая клиническая картина, характерная для гемохроматоза: бронзовая пигментация кожи, цирроз печени, сахарный диабет, кардиомиопатия, надпочечниковая недостаточность. Терминальная стадия течения гемохроматоза, выраженная декомпенсация сердечно-сосудистой и почечной недостаточности сделали невозможным проведение флеботомии и назначение хелаторных средств. Летальный исход был обусловлен полиорганной недостаточностью на фоне тотальной инфильтрации почти всех органов гемосидерином.

Авторы:

Издание: Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии
Год издания: 2021
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2021.-N 1.-С.64-73. Библ. 10 назв.
Просмотров: 17