Значение мутаций гена С-KIT в диагностике и прогнозе течения злокачественных опухолей

Аннотация:

Мутации в гене C-KIT, кодирующем тирозинкиназный рецептор III типа, регулирующий такие клеточные процессы, как дифференцировка, выживаемость, пролиферация, миграция, апоптоз, встречаются при некоторых новообразованиях: гастроинтестинальной стромальной опухоли, мастоцитозе, меланоме, карциномах молочных желез, миелоидных лейкозах и ряде других. Опухоли, в которых определяются данные мутации, чувствительны к терапии ингибиторами тирозинкиназы, что обусловливает необходимость грамотной идентификации мутационного статуса по C-KIT в целях применения персонализированного подхода к терапии. В данном обзоре литературы показано, что вид и локализация мутации гена C-KIT имеют решающее значение для прогноза и выбора препаратов для противоопухолевой терапии, но традиционные методы диагностики не позволяют установить точные характеристики мутаций. Рутинные методы секвенирования сосредоточены на выявлении мутаций генов, связанных с определенным клеточным процессом, например процессом повреждения и репарации ДНК. Появление методов секвенирования нового поколения решило эту проблему, обеспечив возможность полностью проанализировать геном злокачественного новообразования, при постоянном скрининге новых мутаций, появляющихся по мере развития опухоли, влияющих на прогноз заболевания и меняющих ее чувствительность к проводимой противоопухолевой терапии.

Авторы:

Издание: Архив патологии
Год издания: 2021
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2021.-N 4.-С.61-68. Библ. 47 назв.
Просмотров: 18