МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ПАТОЛОГИЯ: БОЛЕЗНЬ АЛЬПЕРСА-ГУТТЕНЛОХЕРА. ОСОБЕННОСТИ ПРИМЕНЕНИЯ ВАЛЬПРОЕВОЙ КИСЛОТЫ

Аннотация:

Митохондриальные болезни - большая гетерогенная группа заболеваний, возникающих в результате дефицита внутриклеточной энергии вследствие генетических и структурно-биохимических дефектов в митохондриях. Одним из тяжело протекающих заболеваний, обусловленных мутациями в гене POLG, с ранним началом и быстрым прогрессированием является болезнь Альперса-Гуттенлохера (Болезнь Альперса). Болезнь Альперса - прогрессирующая энцефалопатия с дегенеративными изменениями серого вещества головного мозга в сочетании эпилептическими приступами, циррозом печени и регрессом развития. Материалы и методы. Анализ литературных данных, обзор клинического случая. Обсуждение. В 1931 году Бернард Альперс впервые описал историю болезни девочки 4-х месяцев с нормальным развитием, у которой внезапно возникли резистентные к терапии эпилептические приступы, приведшие к быстрой гибели ребенка. Для болезни Альперса характерен аутосомно-рецессивный тип наследования (локус 15q25), мутация в ядерно-кодируемой каталитической субъединице полимеразы гамма (POLG), ответственной за репликацию и репарацию митохондриальной ДНК (мтДНК). Происходит истощение мтДНК, в следствие этого развиваются тяжелые нарушения митохондриальной дыхательной цепи, последующая дисфункция и гибель клеток в головном мозге и печени. Средний возраст начала от 2 до 4 лет, с возможным диапазоном от 3 месяцев до 8 лет.

Авторы:

Издание: Вестник молодого ученого
Год издания: 2021
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2021.-N 2.-С.62-64. Библ. 3 назв.
Просмотров: 33